Enfermedades de la vista y la audición
Es una enfermedad hereditaria que afecta a la capa interna del ojo, es decir, a la retina. Se ve casi siempre en niños varones. La visión disminuye en la infancia; leer se vuelve difícil.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
La retina es una capa fina que recubre la parte de atrás del ojo y capta la luz. En esta enfermedad está alterado el gen llamado RS1. Entre las capas de la retina se forman pequeñas hendiduras. Lo que más se afecta es la zona central que permite ver con nitidez, es decir, la mácula. En algunas personas también empeora la visión lateral.
Los síntomas suelen notarse cuando el niño empieza el colegio.
El oftalmólogo hace una exploración detallada del ojo. Las hendiduras de la retina se ven con pruebas de imagen especiales. Una prueba que mide la respuesta de la retina a la luz también sale alterada en la mayoría de las personas. El diagnóstico se confirma estudiando el gen RS1 en la sangre.
El cuidado es sobre todo de apoyo. Para las personas con baja visión son útiles los textos con letra grande y las ayudas visuales. Sentarse en la primera fila de la clase facilita las cosas. Si hay desprendimiento de retina o sangrado dentro del ojo, el cirujano de retina valora si hace falta operar. Se recomienda evitar los deportes de contacto. Las investigaciones sobre terapia génica continúan. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con el cromosoma X. Por eso casi siempre enferman los varones. Las mujeres portadoras no suelen tener problemas de visión. Cada hijo de una madre portadora tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de recibir el gen. Los hijos varones que reciben el gen están afectados y las hijas son portadoras. Un padre afectado transmite el gen a todas sus hijas, pero no a sus hijos varones. Se recomienda asesoramiento genético para la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: X-linked juvenile retinoschisis · NORD: X-linked Retinoschisis
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 12 pacientes de 5-18 años recibieron terapia génica en un solo ojo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad Gazi, 14 centros de 9 países recogieron datos.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05878860
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06345898
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06289452
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT05814952
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:792 · ICD-11 9B73.11
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.