Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es un síndrome de nacimiento que afecta a muchos órganos. Con frecuencia se ven afectados los ojos, las vías nasales, los oídos y el corazón. Puede haber problemas de visión y de audición.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
La mayoría de las personas tienen un cambio en el gen CHD7. Este gen regula el encendido y apagado de otros genes antes del nacimiento. Por eso los ojos, la nariz, los oídos, el corazón y los nervios se desarrollan de forma diferente. El nombre CHARGE viene de las iniciales en inglés de los signos más frecuentes.
La combinación de signos varía de una persona a otra. Pueden aparecer:
El médico sospecha el diagnóstico por la exploración y los signos típicos. La prueba genética del gen CHD7 confirma el diagnóstico. Si la prueba es negativa, pueden hacerse un estudio de micromatrices de cromosomas u otras pruebas genéticas más amplias.
Trabajan juntos varios especialistas; el enfoque en equipo es muy importante. La obstrucción nasal, los problemas de corazón y el labio hendido suelen corregirse con cirugía. La hendidura del ojo no se corrige con cirugía, pero las gafas pueden ayudar. Para la audición pueden valorarse audífonos o un implante coclear. Puede hacer falta terapia prolongada para la alimentación y el habla. Es importante una educación adaptada a la pérdida de visión y de audición. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
El cambio en CHD7 se hereda de forma dominante. Es decir, basta con una sola copia. En la mayoría de los niños el cambio es nuevo y no hay otros afectados en la familia. En raras ocasiones se transmite desde un progenitor afectado. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: CHARGE syndrome · NORD: CHARGE Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Otorrinolaringólogos de la Universidad Hacettepe estudiaron el oído interno de pacientes con síndrome CHARGE.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Inscripción por invitaciónNCT06938542
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:138
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5A61.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.