Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG)

¿Qué ocurre en esta enfermedad?

Las células no pueden eliminar los trozos de ADN y ARN que ya no sirven. El cuerpo los confunde con virus. El sistema inmunitario se activa sin necesidad y aumentan unas sustancias llamadas interferones. Esta inflamación daña el cerebro, la piel y otros órganos.

¿Qué síntomas pueden aparecer?

En el tipo temprano, los síntomas empiezan en los primeros meses. En el tipo tardío, el bebé se desarrolla al principio con normalidad y los síntomas aparecen después del primer año.

• Irritabilidad excesiva y dificultad para alimentarse
• Pérdida de habilidades ya adquiridas
• Fiebre que se repite sin infección
• Crisis epilépticas, es decir, convulsiones (a veces)
• Crecimiento más lento de la cabeza
• Rigidez muscular, contracciones involuntarias o músculos flojos
• Hinchazones rojas que pican en los dedos, la nariz y las orejas y empeoran con el frío (en aproximadamente el 40 % del tipo temprano)
• Tensión alta en el ojo y problemas de visión (a veces)

¿Cómo se diagnostica?

En la tomografía del cerebro se ven calcificaciones, y en la resonancia magnética, cambios en la sustancia blanca. En el líquido cefalorraquídeo pueden aumentar los glóbulos blancos y el interferón. El diagnóstico se confirma con una prueba genética.

Tratamiento y cuidados

Todavía no hay un tratamiento que cure por completo la enfermedad. Muchos especialistas trabajan juntos en los cuidados. Entre ellos están el apoyo con la alimentación, la fisioterapia respiratoria y el tratamiento de las crisis. Se están investigando medicamentos que frenan la respuesta del sistema inmunitario. Los ojos, el tiroides y la columna se controlan con regularidad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.

Para la familia: herencia y asesoramiento genético

Casi siempre se hereda de forma recesiva. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes, las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. En algunos genes también hay herencia dominante o un cambio genético nuevo. El asesoramiento genético aclara el riesgo de la familia.