Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una enfermedad hereditaria que afecta a muchos órganos. Son frecuentes la pérdida de visión que empieza con ceguera nocturna, el aumento de peso y los dedos de más.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
La enfermedad altera el funcionamiento de unas pequeñas prolongaciones de las células llamadas cilios. Los cilios intervienen en la visión, el olfato y la comunicación entre las células. Por eso se ven afectados los ojos, los riñones, las hormonas y el equilibrio del peso. Los síntomas y la evolución son muy distintos de una persona a otra.
No todas las personas tienen todos los síntomas.
El diagnóstico se sospecha por los síntomas y la exploración. El oftalmólogo estudia la retina con un ERG; esta prueba mide la respuesta de la retina a la luz. La prueba genética puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Los cuidados se dirigen a los síntomas y trabajan juntos varios especialistas. Para controlar el peso son importantes un plan de alimentación y la actividad física regular. Existe un tratamiento aprobado específico para el exceso de peso causado por esta enfermedad. Los dedos de más y algunas diferencias de los órganos pueden corregirse con cirugía. Los niveles bajos de hormonas pueden compensarse con tratamiento hormonal. En la enfermedad grave del riñón puede hacer falta un trasplante de riñón. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
El síndrome de Bardet-Biedl suele transmitirse de forma recesiva. Para enfermar hacen falta dos genes alterados: uno viene de la madre y otro del padre. Si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes puede aumentar la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Bardet-Biedl syndrome · NORD: Bardet-Biedl Syndrome · Orphanet: Bardet-Biedl syndrome (ORPHA:110)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Facultad de Medicina de Estambul se estudió a 14 niños.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se analizó a 25 pacientes con un panel de múltiples genes.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 3 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07269665
Fase 4 · estudio de seguimiento de un fármaco aprobadoReclutandoNCT07674290
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT04461444
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:110
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5A61.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.