Enfermedades musculares y nerviosas
Es un tipo grave de epilepsia que empieza en la primera infancia. Hay varios tipos de crisis, retraso del desarrollo y un hallazgo típico en el EEG.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
En este síndrome, el cerebro produce crisis frecuentes y de distintos tipos. Las crisis suelen empezar entre los 3 y los 5 años. Muchos niños tienen problemas de aprendizaje y de desarrollo. Las causas son diversas: puede ser un daño cerebral, una alteración del desarrollo del cerebro, una infección o un cambio genético. Algunos niños tienen antes un síndrome de West.
Los tipos de crisis y su frecuencia varían de una persona a otra.
Para el diagnóstico se buscan tres hallazgos. Son varios tipos de crisis, un hallazgo típico en el EEG y dificultades de aprendizaje. El EEG es una prueba que mide las ondas cerebrales. Se hace una resonancia magnética y también puede hacerse una prueba genética. Al principio pueden no verse todos los hallazgos.
Muchas veces es difícil detener por completo las crisis. Los medicamentos para la epilepsia son el primer paso; la mayoría de las personas toman más de uno. Existen medicamentos específicos aprobados para esta enfermedad. La dieta cetogénica puede reducir las crisis en algunas personas. Un pequeño dispositivo que estimula un nervio, colocado en el pecho, puede ayudar. En las crisis graves con caídas se puede considerar una operación del cerebro. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La mayoría de los casos aparecen sin que nadie más en la familia lo tenga. Si hay un cambio genético, muchas veces se ha producido por primera vez en el niño. A veces forma parte de una enfermedad hereditaria, como la esclerosis tuberosa. En algunas familias también hay otros tipos de epilepsia. El asesoramiento genético puede ser útil para entender la causa.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Lennox-Gastaut syndrome · NORD: Lennox-Gastaut Syndrome · Orphanet: Lennox-Gastaut syndrome (ORPHA:2382)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo de fase 3 participaron 270 personas de entre 2 y 55 años.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 12 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 4 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05066217
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06401538
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05219617
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05339126
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT06738732
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:2382 · ICD-11 8A62.1
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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