Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una condición genética de nacimiento que afecta a muchos órganos. Se acompaña de talla baja, problemas de corazón y un aspecto típico de la cara.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
Una vía de señales que dirige el crecimiento de las células funciona en exceso. Esta vía se llama vía RAS/MAPK. El problema suele deberse a un cambio en el gen PTPN11. Pueden verse afectados la cara, la estatura, el corazón, la coagulación de la sangre y el esqueleto.
Los síntomas varían mucho de una persona a otra. Pueden aparecer:
El diagnóstico suele sospecharse al nacer o en la lactancia, por los hallazgos de la exploración. Para el corazón se hacen una ecografía cardiaca y un electrocardiograma (ECG). Los análisis de sangre buscan problemas de coagulación. La prueba genética confirma el diagnóstico.
El tratamiento se planifica según los problemas de cada persona. Trabajan juntos especialistas en pediatría, corazón, sangre y hormonas. Los problemas de corazón pueden necesitar medicamentos o cirugía. Para la talla baja puede usarse tratamiento con hormona del crecimiento. Los testículos no descendidos se corrigen con cirugía. Antes de una operación se valora el riesgo de sangrado. La terapia del habla, la fisioterapia y la educación especial ayudan. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma dominante. Es decir, basta con una sola copia alterada del gen. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2. Como los signos pueden ser leves, también puede explorarse a los familiares cercanos. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Noonan syndrome · NORD: Noonan Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 8 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06555237
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06668805
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07817186
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05723835
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05330325
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Diyarbakır se detectó el síndrome de Bundgaard, un trastorno hereditario del ritmo cardíaco, en un paciente de 41 años que acudió a consulta por mareo y dolor torácico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Facultad de Medicina de Estambul se estudió a 14 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:648 · ICD-11 LD2F.15
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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