Síndromes genéticos y otras enfermedades
Enfermedad genética presente desde el nacimiento. En la lactancia hay flacidez muscular y dificultad para alimentarse. En la infancia aparece un hambre insaciable que puede provocar un exceso de peso.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: español, francés, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética presente desde el nacimiento. Una región de genes del cromosoma 15 no funciona bien. En la infancia temprana hay flacidez muscular y dificultad para alimentarse. En la niñez empieza un hambre que no se sacia; esto puede llevar a un exceso de peso.
Los síntomas cambian con la edad.
El diagnóstico se hace con una prueba genética. Si hay una flacidez muscular marcada en la infancia temprana, se puede plantear la prueba. La prueba estudia la región del cromosoma 15 y la causa del problema.
En la infancia temprana se usan métodos que facilitan la alimentación. En la niñez se organiza con cuidado el acceso a la comida y se fomenta la actividad física. El tratamiento con hormona del crecimiento puede ayudar a la estatura y a la musculatura. El apoyo conductual, educativo y hormonal también forma parte de los cuidados. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
El síndrome de Prader-Willi no suele ser hereditario; aparece por azar. En la mayoría de las familias, la probabilidad de que se repita es inferior al 1 %. En algunas causas poco frecuentes el riesgo puede ser mayor; por eso es importante conocer la causa y recibir asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Prader-Willi syndrome · NHS – Prader-Willi syndrome · GeneReviews – Prader-Willi Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 175 personas con síndrome de Prader-Willi se comparó la carbetocina en espray nasal con un placebo.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el 26 de marzo de 2025 los comprimidos de diazóxido colina para el hambre excesiva en el síndrome de Prader-Willi.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 18 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 9 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06366464
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07348601
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06239116
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06144645
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Inscripción por invitaciónNCT07219485
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:739 · ICD-11 LD90.3
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.