EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
EE. UU. aprueba el plozasirán, que reduce los triglicéridos, en adultos con SQF
La FDA aprobó el plozasirán en adultos con SQF como complemento de la dieta.
Aprobación oficial del medicamentoSQF
Errores congénitos del metabolismo
Síndrome de quilomicronemia familiar (SQF)
Una enfermedad hereditaria de las grasas de la sangre. El cuerpo no puede descomponer las grasas que vienen de los alimentos. Los triglicéridos suben mucho y puede haber inflamaciones repetidas del páncreas.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
La grasa de los alimentos viaja por la sangre en unos paquetes llamados quilomicrones. Una enzima llamada lipoproteína lipasa descompone estos paquetes. En esta enfermedad no funcionan la enzima o las proteínas que la ayudan. La grasa de la sangre llamada triglicéridos sube mucho. La sangre puede tener aspecto lechoso.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los síntomas pueden empezar en la lactancia o más tarde.
- Inflamaciones repetidas del páncreas (en aproximadamente 7 de cada 10 personas)
- Dolor de barriga, náuseas e hinchazón
- Hígado y bazo grandes
- Pequeños granitos amarillos en la piel (en aproximadamente la mitad)
- En el bebé, no ganar peso
- Olvidos y dificultad para concentrarse (a veces)
¿Cómo se diagnostica?
En la sangre tomada en ayunas, los triglicéridos salen muy altos una y otra vez. Si se deja reposar la sangre, arriba se forma una capa como de leche. La prueba genética puede mostrar el cambio, pero no siempre lo encuentra.
Tratamiento y cuidados
El tratamiento básico es una dieta con muy poca grasa. Esta dieta se planifica con un dietista. Se evitan el alcohol y los alimentos procesados con azúcar. Se dan suplementos de las vitaminas y los ácidos grasos que faltan. Los medicamentos habituales para las grasas de la sangre apenas sirven en esta enfermedad. Existen tratamientos aprobados específicos para esta enfermedad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de tener el mismo gen alterado. Se recomienda asesoramiento genético para la familia.
Fuente: NORD: Familial Chylomicronemia Syndrome · MedlinePlus Genetics: Familial lipoprotein lipase deficiency · Orphanet: Familial chylomicronemia syndrome (ORPHA:444490)
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Prevalencia: 1-9 de cada 1 000 000 (Europa)
- ¿Cómo se hereda?
- Autosómica recesiva
- ¿Cuándo suele empezar?
- Adolescencia, Edad adulta, Infancia, Lactancia
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Guías relacionadas con esta enfermedad
- Dieta especial y nutrición médica · Dieta metabólica, controles de sangre, fórmula médica e informe del SGK, plan para días de enfermedad, sonda y disfagia, comida escolar, suplementos
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre SQF
TurquíaDiagnóstico y cribado
Universidad Ege: una puntuación sencilla puede orientar hacia el SQF donde no hay prueba genética
La Universidad Ege aplicó una escala de puntuación a 38 pacientes con diagnóstico genético confirmado de SQF.
Publicación revisada por paresSQF
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 7 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 4 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- A Study of Olezarsen for the Treatment of Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) in Pediatric Participants
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07727538
- CS-121 APOC3 Base Editing in FCS
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07176923
- CS-121 APOC3 Base Editing in Children and Adolescents With Hyperchylomicronemia
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07371767
- Study of RN0361in Adult Healthy Subjects and Adult Hypertriglyceridemic Subjects
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06471543
- A Study of Olezarsen (Formerly Known as AKCEA-APOCIII-LRX) Administered to Adults With Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) Previously Treated With Volanesorsen
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05185843
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Errores congénitos del metabolismo: otras novedades
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La UE aprueba la leriglitazona para niños varones de 2 a 12 años con adrenoleucodistrofia cerebral
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
Aprobación oficial del medicamentoX-ALD
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
Aprobación acelerada para el pariglasgén brecaparvovec, primera terapia génica para la GSD tipo Ia
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
Aprobación oficial del medicamentoGSD Ia
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Ácido carglúmico a largo plazo en la acidemia metilmalónica y propiónica: datos de práctica real de Europa
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Publicación revisada por paresAMM
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:444490
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C80.1
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.