Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una condición genética con crecimiento lento antes y después del nacimiento. El bebé nace pequeño y son frecuentes los problemas de alimentación.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
Se altera el ajuste de los genes que dirigen el crecimiento. Estos genes están en los cromosomas 11 y 7. En la mayoría de las personas el problema está en el cromosoma 11. En alrededor de un tercio de las personas no se encuentra la causa.
Los síntomas varían de una persona a otra. Pueden aparecer:
El diagnóstico se basa en los hallazgos de la exploración y en un sistema de puntuación. Las pruebas genéticas estudian los cromosomas 11 y 7. Estas pruebas confirman el diagnóstico en alrededor del 60 % de las personas.
El tratamiento se planifica según los síntomas y lo lleva un equipo. En los primeros años el objetivo es tomar suficientes calorías. Si hace falta se usa una sonda de alimentación, pero se evita la sobrealimentación. Se vigila el azúcar en sangre. El tratamiento con hormona del crecimiento puede favorecer la talla y el desarrollo muscular. El endocrinólogo vigila el momento de la pubertad y la edad ósea. Si hace falta se da apoyo para el habla y el movimiento. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
En la mayoría de los niños el cambio es nuevo y no hay otros afectados en la familia. En raras ocasiones hay varias personas afectadas en la familia. En algunas familias se ve una herencia dominante. El riesgo depende del tipo de cambio genético y de qué progenitor viene. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Silver-Russell syndrome · NORD: Russell-Silver Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Centros de endocrinología pediátrica de Turquía estudiaron a 69 niños con síndrome de Silver-Russell.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:813
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LD2F.1Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.