Errores congénitos del metabolismo
Un problema hereditario en la fabricación del colesterol. El cuerpo no puede producir suficiente colesterol. Se ven afectados el crecimiento, el desarrollo y la forma de algunos órganos.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
El colesterol es necesario para la membrana de las células, la cubierta de los nervios y algunas hormonas. En esta enfermedad se altera el último paso de la fabricación del colesterol. El colesterol queda bajo y se acumula una sustancia intermedia dañina. Esto afecta al desarrollo desde que el bebé está en el vientre materno.
Los síntomas varían mucho, de leves a graves.
En la sangre se encuentra alta una sustancia llamada 7-DHC. El diagnóstico se confirma con una prueba genética. Esta prueba estudia el gen DHCR7. Durante el embarazo, una prueba de cribado puede hacer sospechar la enfermedad. El diagnóstico puede confirmarse analizando el líquido que rodea al bebé.
El cuidado se planifica con un equipo según las necesidades de cada persona. Los suplementos de colesterol pueden ayudar con algunos síntomas y con el crecimiento. Puede hacer falta cirugía por diferencias en el paladar, el corazón o los genitales. La educación especial temprana, la fisioterapia y el apoyo con la conducta son importantes. Si hay sensibilidad al sol, se protege la piel. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de tener el mismo gen alterado. Se recomienda asesoramiento genético para la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Smith-Lemli-Opitz syndrome · NORD: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En el SLOS el cuerpo no produce suficiente colesterol; el tratamiento es el suplemento de colesterol.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:818
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C52.10
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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