Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es un síndrome genético que afecta al desarrollo, la conducta y el sueño. Son frecuentes las dificultades de aprendizaje y los problemas de sueño por la noche.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
En la mayoría de las personas falta un pequeño trozo del cromosoma 17. La causa principal es la falta del gen RAI1, que está en ese trozo. Este gen influye en los genes que regulan el ritmo de sueño y vigilia. Se ven afectados el aprendizaje, la conducta y el sueño.
Los síntomas varían de una persona a otra. Pueden aparecer:
El médico valora los signos típicos y la historia. Una prueba de cromosomas en sangre o una prueba de micromatrices muestra el trozo que falta. A veces la prueba genética del gen RAI1 confirma el diagnóstico.
No hay un tratamiento que haga desaparecer la enfermedad. Los cuidados se dirigen a los síntomas y los lleva un equipo. Son importantes la atención temprana, la educación especial, la terapia del habla y la fisioterapia. Para los problemas de conducta se valoran la terapia conductual y, si hace falta, medicamentos. Pueden usarse medicamentos que ayudan a regular el sueño. El corazón, los riñones, la audición y la visión se controlan con regularidad. El apoyo psicosocial a toda la familia es importante. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Esta condición no suele ser hereditaria. El cambio suele producirse por azar al formarse el óvulo o el espermatozoide, o al inicio del embarazo. Casi siempre no hay otros afectados en la familia. En raras ocasiones puede transmitirse desde una madre sana. El asesoramiento genético ayuda a la familia a entender su riesgo.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Smith-Magenis syndrome · NORD: Smith-Magenis Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Investigadores de Estados Unidos elaboraron curvas de crecimiento propias para niños con síndrome de Smith-Magenis.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Inscripción por invitaciónNCT03836300
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:819
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LD44.H1
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.