Enfermedades musculares y nerviosas
Es un tipo de epilepsia que empieza en el primer año de vida. El bebé tiene contracciones cortas que se repiten en series. El desarrollo puede detenerse o retroceder; el tratamiento temprano es importante.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
En el síndrome de West, el bebé tiene contracciones cortas llamadas espasmos infantiles. Suelen empezar entre los 4 y los 8 meses. En el EEG se ven ondas cerebrales caóticas y desordenadas. En muchos bebés el desarrollo se hace más lento o retrocede. En la mayoría de los niños se encuentra la causa; la más frecuente es la esclerosis tuberosa.
Los espasmos se pueden confundir fácilmente con cólicos o con movimientos normales.
Para el diagnóstico se hace un EEG durante el sueño. Se hace una resonancia magnética para ver la estructura del cerebro. Para encontrar la causa se pueden pedir análisis de sangre y de orina y pruebas genéticas. Es importante que el diagnóstico y el tratamiento no se retrasen.
El objetivo del tratamiento es detener los espasmos con rapidez. Las primeras opciones son un tratamiento con hormonas o cortisona y un medicamento para la epilepsia. Los medicamentos detienen los espasmos en aproximadamente 7 de cada 10 niños. También se pueden probar la dieta cetogénica y otros medicamentos para la epilepsia. Si hay una alteración en la estructura del cerebro, una operación puede ayudar. El tratamiento temprano ayuda a que el desarrollo se vea menos afectado. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La herencia depende de la causa de fondo. Si la causa es la esclerosis tuberosa, la probabilidad de transmitirla en cada embarazo es de 1 de cada 2. Algunos cambios genéticos se transmiten a través del cromosoma X. Estos afectan sobre todo a los niños varones. Causas como la falta de oxígeno durante el parto o una infección no son hereditarias. El asesoramiento genético ayuda a la familia a entender su riesgo.
Fuente: NORD: West Syndrome · Young Epilepsy: Infantile spasms (West syndrome)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi estudió a 40 bebés con espasmos infantiles.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se siguió a 24 bebés con diagnóstico de espasmos infantiles durante el tratamiento con ACTH a dosis baja.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 3 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04289467
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06819670
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT04302116
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:3451 · ICD-11 8A62.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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