Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una enfermedad del desarrollo causada por la falta de un pequeño trozo del cromosoma 7. Son frecuentes el estrechamiento de los vasos del corazón y las dificultades de aprendizaje leves o moderadas. Estos niños suelen ser muy cariñosos y sociables.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
Falta un pequeño trozo del cromosoma 7 con entre 25 y 27 genes. Uno de los genes que faltan fabrica la elastina, una proteína que da elasticidad a los vasos. Por eso puede haber estrechamientos en el corazón y en los vasos. También se afectan el desarrollo, el aprendizaje y el comportamiento.
Los síntomas son distintos en cada persona.
El diagnóstico se hace con un análisis de sangre que muestra la falta en el cromosoma 7. El corazón y los vasos se estudian con una ecocardiografía. Se mide el calcio en la sangre y en la orina, y se controlan la tensión arterial y los riñones.
No hay un tratamiento específico para esta enfermedad. El cuidado se planifica según los síntomas. Los estrechamientos del corazón y de los vasos se vigilan; el tratamiento se elige según su gravedad. Si el calcio está alto, se trata; no se toman calcio ni vitamina D de más. La fisioterapia y las terapias del desarrollo y del habla ayudan. Se recomienda que el cuidado lo coordine un especialista en genética. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Por lo general no es hereditario. La falta se produce al azar cuando se forma el óvulo o el espermatozoide. No hay otros enfermos en la familia. Pero una persona con síndrome de Williams tiene una probabilidad del 50 % de transmitirlo a cada hijo. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Williams syndrome · MedlinePlus: Williams syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
IsraelInvestigación y ensayos clínicos
En Israel se revisaron los registros de 14 personas con síndrome de Williams que tomaban medicación para la ansiedad o la depresión.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 5 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06087757
Fase 4 · estudio de seguimiento de un fármaco aprobadoReclutandoNCT00768820
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06740162
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT07285720
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Inscripción por invitaciónNCT03836300
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:904
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LD44.70
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.