MundialInvestigación y ensayos clínicos
NMOSD: el obinutuzumab beta redujo claramente los brotes en un estudio de fase 3
En el estudio, realizado en China, participaron 91 pacientes con anticuerpos AQP4.
Publicación revisada por paresNMOSD
Enfermedades musculares y nerviosas
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD)
Es una enfermedad en la que el sistema inmunitario ataca al nervio del ojo y a la médula espinal. Hay brotes de pérdida de visión, debilidad y entumecimiento.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
En esta enfermedad, el sistema inmunitario ataca a tejidos del cerebro y de la médula espinal. El nervio del ojo se inflama; esto se llama neuritis óptica. La médula espinal también se inflama; esto se llama mielitis. En la mayoría de las personas, los brotes se repiten con meses o años de diferencia. Entre un brote y otro hay una mejoría parcial.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los síntomas llegan en forma de brotes y varían de una persona a otra.
- Dolor en el ojo y pérdida rápida de visión, en uno o en los dos ojos
- Debilidad, entumecimiento o parálisis en los brazos y las piernas
- Problemas para controlar la orina y las heces
- Hipo que no se detiene, náuseas o vómitos
- Contracciones musculares repentinas
- Otra enfermedad del sistema inmunitario a la vez (en aproximadamente 1 de cada 4 personas)
¿Cómo se diagnostica?
Para el diagnóstico son importantes la historia clínica, la exploración neurológica y la resonancia magnética. En la sangre se busca un anticuerpo llamado AQP4. Este anticuerpo se encuentra en aproximadamente 7 de cada 10 pacientes. A veces también se estudian el anticuerpo MOG y el líquido obtenido de la parte baja de la espalda.
Tratamiento y cuidados
Durante un brote se da tratamiento con cortisona a dosis altas. Si no hay respuesta, se puede hacer un recambio de plasma. Consiste en limpiar la parte líquida de la sangre. Para prevenir nuevos brotes se usa un tratamiento prolongado que reduce la actividad del sistema inmunitario. Para los adultos con anticuerpo AQP4 existen tratamientos específicos aprobados para esta enfermedad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
Esta enfermedad casi nunca es hereditaria. Muy pocos pacientes tienen familiares con la misma enfermedad. Otras enfermedades del sistema inmunitario pueden ser más frecuentes en la familia. No se conoce una forma de herencia concreta. Si tiene preguntas, puede recibir asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Neuromyelitis optica · NORD: Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder · Orphanet: Neuromyelitis optica spectrum disorder (ORPHA:71211)
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Casos nuevos al año: 1-9 de cada 1 000 000 (Mundial) · Prevalencia: 1-9 de cada 100 000 (Mundial)
- ¿Cómo se hereda?
- Multigénica / multifactorial
- ¿Cuándo suele empezar?
- Adolescencia, Edad adulta, Infancia, Edad avanzada
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Guías relacionadas con esta enfermedad
- En la escuela con una enfermedad rara · Informar a la escuela, medicación y plan de emergencia, inclusión y BEP, aula de apoyo, ausencias, adaptaciones en LGS/YKS, acoso escolar.
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre NMOSD
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Registros nacionales de salud: el NMOSD afecta a unas 2 de cada 100 mil personas en Turquía
Se revisaron los registros nacionales de salud del Ministerio y se encontraron 1623 pacientes con NMOSD.
Publicación revisada por paresNMOSD
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 47 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 22 están reclutando ahora; 1 tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- A Study to Evaluate Pharmacokinetics, Efficacy, Safety, Tolerability, and Pharmacodynamics of Satralizumab in Pediatric Patients With Aquaporin-4 Antibody Positive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD)
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT05199688
- Safety and Efficacy Study of Sivelestat in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07738952
- The Safety and Efficacy of NouvSoma001 in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06620809
- Efficacy, Safety, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Immunogenicity Study of Ravulizumab in Chinese Adults With Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD)
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07557420
- Modified Zipper Therapy for AQP4-IgG Positive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07420296
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Enfermedades musculares y nerviosas: otras novedades
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ELA: un inhibidor experimental de RIPK1 por vía oral no mostró beneficio en un ensayo de fase 2
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
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COVID-19 y Guillain-Barré en Estambul: la forma que afecta a la vaina de los nervios fue más frecuente
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
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EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
EE. UU. aprueba la levacetilleucina, primer fármaco para los problemas de equilibrio en la ataxia-telangiectasia
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Aprobación oficial del medicamentoA-T
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:71211 · ICD-11 8A43
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.