Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio, realizado en China, participaron 91 pacientes con anticuerpos AQP4.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó los comprimidos de oveporexton mediante una carta fechada el 5 de agosto de 2026.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se probó en niñas con síndrome de Turner una hormona del crecimiento administrada una vez por semana.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En la galactosemia son frecuentes los problemas del habla y del lenguaje.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En Bélgica se siguió durante dos años a 30 adultos con DM1 y a 30 personas sanas.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio participaron 687 adultos con diagnóstico de HAP.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 175 personas con síndrome de Prader-Willi se comparó la carbetocina en espray nasal con un placebo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 26 adultos con enfermedad de Kennedy con resonancia magnética muscular de cuerpo entero cada seis meses, durante un máximo de 18 meses.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio de la ampreloxetina participaron 73 personas con AMS cuya tensión arterial baja al ponerse de pie.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el nerandomilast el 15 de julio de 2026.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 20 años de 130 pacientes con PAP de tres países.
Reino Unido y EuropaInvestigación y ensayos clínicos
El estudio TOPaZ, publicado en JAMA, probó dos medicamentos juntos en adultos con la enfermedad de los huesos de cristal.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se realizó un estudio de fase 3 con 25 niños con enfermedad de von Willebrand (EvW) grave.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó la bitopertina en 15 adultos con DBA que no respondían a la cortisona.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia, seis pacientes con deficiencia de AADC recibieron terapia génica en ambos lados del cerebro.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La agencia del medicamento de Estados Unidos (FDA) aprobó el 1 de julio de 2026 el exagamglogén autotemcel para niños mayores de 2 años.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el onasemnogén abeparvovec administrado en el líquido cefalorraquídeo para la atrofia muscular espinal.