Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recogió información de médicos de Europa y Norteamérica sobre los embarazos de 39 mujeres con enfermedades de este grupo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El estudio llamado CANDID sigue a 111 niños y adolescentes con déficit de CDKL5.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados de un ensayo de fase 2 con branaplam, que se toma por boca, en la enfermedad de Huntington.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El setrusumab, probado en la enfermedad de los huesos de cristal (osteogénesis imperfecta), no alcanzó su objetivo principal en dos grandes estudios.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se volvió a analizar a los pacientes con TRAPS del registro nacional de enfermedades raras.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China se realizó un ensayo de seis meses con 34 niños con síndrome X frágil.
JapónInvestigación y ensayos clínicos
En Japón se revisaron los registros de 91 pacientes con enfermedad de Kennedy con diagnóstico genético.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el registro internacional de la deficiencia de LAL se analizó a 29 pacientes con la forma grave que empieza en la lactancia.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Investigadores de Estados Unidos elaboraron curvas de crecimiento propias para niños con síndrome de Smith-Magenis.
EE. UU. y Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre en la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de ADA.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo de fase 3, 40 adultos recibieron venglustat y 19 adultos, placebo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Un grupo internacional de expertos revisó los estudios publicados sobre la acidemia isovalérica.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
Se analizó a 28 pacientes con ASA seguidos entre 2011 y 2024 en un centro de Shanghái.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Médicos de Australia revisaron las publicaciones sobre el embarazo en estas dos enfermedades renales.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad Gazi, 14 centros de 9 países recogieron datos.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En tres centros de Francia, pacientes con parálisis supranuclear progresiva (PSP) recibieron AZP2006, un fármaco experimental, o placebo.
IndiaInvestigación y ensayos clínicos
En la India se revisaron los resultados de 18 niños con tirosinemia tipo 1 diagnosticada tarde.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se anunciaron resultados de la dosis alta de la terapia génica experimental AMT-130.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 70 pacientes de Norteamérica, Europa y Oriente Medio.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó la administración precoz de vigabatrina en bebés con esclerosis tuberosa.