Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Ordu se estudiaron los hallazgos cardiacos de niños con síndrome de Marfan.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Konya se estudió a bebés en los que el cribado neonatal detectó un déficit de biotinidasa.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Un estudio del Hospital Municipal de Kayseri analizó el retraso diagnóstico en la enfermedad de Wilson.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la supervisión del Ministerio de Sanidad, se analizaron los resultados de los embarazos de mujeres con esclerosis sistémica en toda Turquía.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un centro de Estambul estudió los síndromes en los que los huesos del cráneo se cierran antes de tiempo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Otorrinolaringólogos de la Universidad Hacettepe estudiaron el oído interno de pacientes con síndrome CHARGE.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 12 centros estudiaron conjuntamente a 69 pacientes de 52 familias.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió con un análisis de orina, durante el dolor abdominal, a 104 pacientes seguidos por sospecha de FMF cuya prueba genética no la confirmó.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En el Hospital Urbano de Etlik, en Ankara, se estudió a 9 pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Çanakkale Onsekiz Mart publicó los casos de cinco pacientes diagnosticadas de LAM en los últimos dos años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Samsun se revisaron los historiales de 69 niños diagnosticados de enfermedad de Behçet.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 107 niños con MKD en 25 centros de reumatología pediátrica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Ankara se siguió por etapas a 8 pacientes con acidemia metilmalónica.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Un estudio de laboratorio en Ankara analizó los factores que influyen en el resultado del cribado de biotinidasa.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Erzincan se realizaron entrevistas presenciales con adultos con retinosis pigmentaria.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2011 y 2023 se operó en Konya a 72 pacientes con Hirschsprung, y se analizaron sus casos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se revisaron los registros de 274 pacientes adultos en 16 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El Hospital Zeynep Kamil de Estambul revisó de forma retrospectiva los registros de diez años.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió a 21 pacientes de cuatro centros de neurología pediátrica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En dos centros de Esmirna se comparó a 35 pacientes con 20 niños sanos.