Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro oftalmológico del sur de Turquía se revisaron las operaciones de glaucoma congénito.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Ankara se revisaron los resultados de las pruebas genéticas de pacientes diagnosticados de enfermedad de Stargardt.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En el Hospital Urbano Bilkent de Ankara se estudió a 2.243 niños con un valor bajo de ALP.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Samsun se estudió a pacientes con enfisema pulmonar para detectar el déficit de alfa-1 antitripsina.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2000 y 2024 se estudió en Ankara a los pacientes con GSD tipo 1 en seguimiento.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2015 y 2024 se revisaron los registros de e-salud del Ministerio de Sanidad.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Marmara se estudió genéticamente a 50 pacientes con fosfato bajo hereditario.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Çukurova revisó los registros de 132 pacientes con diagnóstico genético confirmado.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Ege se analizó el gen F7 de 34 pacientes.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe midió la ansiedad de niños con trastornos hereditarios del ritmo cardíaco y de sus familias.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se incluyó en el registro a 215 pacientes de 19 centros de hematología.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Oftalmólogos y genetistas de Aydın y otras provincias estudiaron a cinco pacientes con acromatopsia.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Centros de genética de Turquía estudiaron a 32 personas con displasia ectodérmica hipohidrótica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Médicos de muchas provincias de Turquía estudiaron a pacientes con GPA cuya enfermedad empezó con inflamación de las articulaciones.
TurquíaSGK y financiación
El SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía) anunció que incluirá en la lista de reembolso un medicamento para la fibrosis quística.
TurquíaPolítica sanitaria
El grupo de trabajo sobre Takayasu de la Sociedad Turca de Reumatología publicó las primeras recomendaciones nacionales.
TurquíaSGK y financiación
El ministro Işıkhan anunció que en 2024 se destinaron 54,4 mil millones de liras a tratamientos de enfermedades raras.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Hacettepe se siguió a 72 pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge).
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Çukurova estudió a 51 pacientes con cistinosis con pruebas del cerebro, los nervios y la audición.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Centros de endocrinología pediátrica de Turquía estudiaron a 69 niños con síndrome de Silver-Russell.