Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 133 niños de 28 centros.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
El estudio STArT, publicado en JAMA, analizó la arginina en las crisis de dolor de la enfermedad de células falciformes.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Estambul, 135 personas acudieron a un centro con sospecha de FSHD.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Fırat de Elazığ se revisaron los registros a largo plazo de niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó en niños con linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) un tratamiento con ruxolitinib por vía oral.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Turquía se analizó el efecto del cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) en un estudio nacional multicéntrico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio, realizado en China, participaron 91 pacientes con anticuerpos AQP4.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Facultad de Medicina de Estambul se estudió a 14 niños.
TurquíaDiagnóstico y cribado
La Universidad Koç estudió a 67 personas con sospecha de CMT.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se probó en niñas con síndrome de Turner una hormona del crecimiento administrada una vez por semana.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Sultanbeyli (Estambul) se analizó durante un año el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) de 5934 bebés.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En la galactosemia son frecuentes los problemas del habla y del lenguaje.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En Bélgica se siguió durante dos años a 30 adultos con DM1 y a 30 personas sanas.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro de cirugía pediátrica de Ankara se revisó a 91 pacientes con enfermedad de Hirschsprung.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio participaron 687 adultos con diagnóstico de HAP.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.