ChinaInvestigación y ensayos clínicos
El ensayo de metformina en el síndrome X frágil no alcanzó su objetivo principal
En China se realizó un ensayo de seis meses con 34 niños con síndrome X frágil.
Publicación revisada por paresX frágil
Enfermedades raras
Novedades
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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MundialDiagnóstico y cribado
El modelo de IA popEVE ordena variantes genéticas dañinas para diagnosticar enfermedades raras
Investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard y del CRG de Barcelona presentaron en Nature Genetics popEVE, un modelo de inteligencia artificial que utiliza datos evolutivos.
Publicación revisada por pares
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
6 pacientes con ictiosis de Rize y Estambul: la enfermedad de la piel también puede afectar a la inmunidad
En Rize y Estambul se estudió a 6 pacientes con ictiosis relacionada con el gen ALOX12B.
Publicación revisada por paresIctiosis congénita
JapónInvestigación y ensayos clínicos
Datos de práctica real de 91 pacientes con enfermedad de Kennedy en Japón: la leuprorelina frenó la progresión
En Japón se revisaron los registros de 91 pacientes con enfermedad de Kennedy con diagnóstico genético.
Publicación revisada por paresEnfermedad de Kennedy
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Terapia enzimática en la deficiencia de LAL de inicio en la lactancia: 27 de los 29 bebés del registro siguen vivos
En el registro internacional de la deficiencia de LAL se analizó a 29 pacientes con la forma grave que empieza en la lactancia.
Publicación revisada por paresDéficit de LAL
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
24 niños con distrofia miotónica en Ankara: el cansancio y las dificultades de aprendizaje son muy frecuentes
Se estudió a 24 niños con distrofia miotónica tipo 1 en el Hospital Urbano Bilkent de Ankara.
Publicación revisada por paresDistrofia miotónica
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La mayor serie de Bardet-Biedl de Turquía: se halló la causa genética en los 25 pacientes
En Estambul se analizó a 25 pacientes con un panel de múltiples genes.
Publicación revisada por paresBardet-Biedl
TurquíaDiagnóstico y cribado
Universidad Ege: una puntuación sencilla puede orientar hacia el SQF donde no hay prueba genética
La Universidad Ege aplicó una escala de puntuación a 38 pacientes con diagnóstico genético confirmado de SQF.
Publicación revisada por paresSQF
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
ACTH a dosis baja en los espasmos infantiles en Estambul: se observaron cambios cardiacos sin síntomas
En Estambul se siguió a 24 bebés con diagnóstico de espasmos infantiles durante el tratamiento con ACTH a dosis baja.
Publicación revisada por paresSíndrome de West
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se analizaron 131 embarazos de 54 mujeres con enfermedad de Wilson en Estambul: tres de cada cuatro terminaron en nacido vivo
La Facultad de Medicina de Estambul estudió a 54 mujeres con enfermedad de Wilson.
Publicación revisada por paresWilson
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Se publican las primeras curvas de crecimiento para el síndrome de Smith-Magenis
Investigadores de Estados Unidos elaboraron curvas de crecimiento propias para niños con síndrome de Smith-Magenis.
Publicación revisada por paresSmith-Magenis
EE. UU. y Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
Terapia génica en la IDCG por déficit de ADA: ninguna muerte en 62 pacientes con una mediana de seguimiento de 7,5 años
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre en la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de ADA.
Publicación revisada por paresIDCG
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Tay-Sachs y Sandhoff de inicio tardío, venglustat en fase 3: no se observó beneficio clínico
En el ensayo de fase 3, 40 adultos recibieron venglustat y 19 adultos, placebo.
Publicación revisada por paresTay-Sachs, Sandhoff
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Síndrome de Usher en Turquía: los tipos 1 y 2 se observaron con una frecuencia casi igual
En Turquía, 48 pacientes de distintas regiones se sometieron a exploraciones de los ojos y los oídos.
Publicación revisada por paresSíndrome de Usher
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Encuesta en Turquía sobre la enfermedad de Still infantil: ningún niño fue diagnosticado en la primera consulta
Bajo la dirección de la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa, se realizó una encuesta a las familias de niños con enfermedad de Still.
Publicación revisada por paresAIJ sistémica
TurquíaDiagnóstico y cribado
Estambul: en 12 de 30 adultos con IDCV se encontró una variante genética posiblemente relacionada con la enfermedad
En la Universidad de Estambul se realizaron pruebas genéticas a adultos con diagnóstico de inmunodeficiencia común variable.
Publicación revisada por paresIDCV
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Acidemia isovalérica: expertos publican 15 recomendaciones para el diagnóstico y la atención
Un grupo internacional de expertos revisó los estudios publicados sobre la acidemia isovalérica.
Publicación revisada por paresAcidemia isovalérica
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
28 pacientes con ASA en China: el trasplante de hígado corrigió el amoníaco, pero no evitó el retraso del desarrollo
Se analizó a 28 pacientes con ASA seguidos entre 2011 y 2024 en un centro de Shanghái.
Publicación revisada por paresASA
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Embarazo en los síndromes de Bartter y Gitelman: se recopilaron los casos publicados
Médicos de Australia revisaron las publicaciones sobre el embarazo en estas dos enfermedades renales.
Publicación revisada por paresBartter
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Deficiencia primaria de carnitina en 12 pacientes de Turquía: el hallazgo más frecuente fue la enfermedad del músculo cardíaco
En Estambul Cerrahpaşa se estudió a 12 pacientes de ocho familias.
Publicación revisada por paresDéficit de carnitina