Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HAELO, publicado en NEJM, analizó el lonvoguran ziclumerán en el angioedema hereditario.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 12 pacientes de 5-18 años recibieron terapia génica en un solo ojo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El Hospital Urbano de Gaziantep estudió a 27 niños.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Ocho médicos expertos elaboraron una hoja de ruta para las crisis repentinas de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El ensayo se realizó en 25 países con 321 pacientes con lupus moderado o grave.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Dos centros de Estambul revisaron los registros de 50 niños diagnosticados de GA1.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Cerrahpaşa se siguió durante un largo periodo a 6 niños con diagnóstico de citrulinemia tipo 1 de curso leve.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2004 y 2024 se siguió en la Universidad Ege a 39 niños con anemia aplásica, y se analizaron sus datos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 76 pacientes en 6 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2016 y 2025 se analizaron las visitas a un servicio de urgencias pediátricas de Estambul.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio realizado en Europa, pacientes con PDIC recibieron IgIV junto con corticoides a dosis altas o placebo.
IsraelInvestigación y ensayos clínicos
En Israel se revisaron los registros de 14 personas con síndrome de Williams que tomaban medicación para la ansiedad o la depresión.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se evaluaron en conjunto 11 estudios sobre la terapia génica administrada en el ojo en la coroideremia.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se analizaron los datos de 963 niños con FMF (fiebre mediterránea familiar) de 15 centros.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
En la hemofilia A, se publicaron los resultados de un ensayo de fase 3 con denecimig, que se inyecta bajo la piel.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados finales de la olipudasa alfa, un tratamiento enzimático, en adultos con deficiencia de esfingomielinasa ácida.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Çukurova se revisaron los registros de niños con distrofia muscular de cinturas.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio NIMBLE, publicado en The Lancet, analizó el cemdisirán en la miastenia gravis.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudiaron los depósitos de grasa en la piel de niños con síndrome de Alagille.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En Australia se administró un fármaco mediante inyección en 12 ojos de 6 personas con RP avanzada.