Maladies de surcharge lysosomale
Maladie héréditaire de surcharge lysosomale dans laquelle des graisses comme le cholestérol s'accumulent dans les cellules. Elle peut débuter à tout âge. Avec le temps, elle entraîne des troubles du système nerveux qui s'aggravent.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de surcharge lysosomale ».
À l'intérieur des cellules, le cholestérol et d'autres graisses ne peuvent pas être transportés normalement. Ces graisses s'accumulent dans les cellules. Avec le temps, les cellules perdent leur fonction et meurent. C'est une maladie qui s'aggrave avec le temps.
Les symptômes commencent le plus souvent dans l'enfance, mais peuvent débuter à tout âge. Les symptômes du système nerveux augmentent avec le temps.
Pour le diagnostic, certains marqueurs spéciaux peuvent être mesurés dans le sang. Un test de coloration spécial peut être fait sur des cellules. Le diagnostic est confirmé par un test génétique.
La prise en charge vise surtout les symptômes et apporte un soutien. Un groupe de médicaments qui réduit la fabrication des graisses accumulées est autorisé. D'autres traitements sont à l'étude. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple porteur, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le conseil génétique est recommandé pour les frères et sœurs et pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics — Niemann-Pick disease · Orphanet — Niemann-Pick disease type C
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital de la ville d'Ankara (Ankara Şehir Hastanesi), 14 patients atteints de la maladie de Niemann-Pick type C ont été étudiés.
UENouveaux traitements et autorisations
Le 19 janvier 2026, la Commission européenne a autorisé la lévacétylleucine dans la maladie de Niemann-Pick type C.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 4 recrutent actuellement ; 2 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT07082725
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT07054515
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07399704
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT05163288
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
Les dossiers de 19 paires de frères et sœurs atteints du syndrome de Hunter ont été comparés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le rebisufligène étisparvovec pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA).
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:646
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.