TurquieRecherche et essais cliniques
Registres nationaux de santé : en Turquie, la NMOSD touche environ 2 personnes sur 100 000
Les registres nationaux de santé du ministère ont été passés en revue.
Publication évaluée par les pairsNMOSD
Maladies rares
Actualités
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
190 actualités · page 10/10
Royaume-UniRecherche et essais cliniques
Données anglaises : dans le déficit en pyruvate kinase, le risque de décès est cinq fois plus élevé que chez les personnes du même âge
En Angleterre, 89 patients atteints d'un déficit en pyruvate kinase ont été repérés dans les dossiers de santé.
Publication évaluée par les pairsDéficit en PK
TurquieRecherche et essais cliniques
Résultats à long terme de 50 patients atteints d'acidémie propionique à Hacettepe
L'Université Hacettepe a étudié 50 patients diagnostiqués entre 1984 et 2020.
Publication évaluée par les pairsAcidémie propionique
EuropeRecherche et essais cliniques
PKRAR, étude internationale sur 658 patients : un score prédit le risque rénal dès l'âge de deux mois
Dans une étude menée par l'Allemagne, avec la participation de centres de Turquie, jusqu'à 658 patients atteints de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
Publication évaluée par les pairsARPKD
EuropeRecherche et essais cliniques
SED vasculaire : l'irbésartan, un médicament contre l'hypertension, a réduit les événements vasculaires sur deux ans
L'irbésartan a été testé dans une étude incluant 57 adultes atteints de SED vasculaire (syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire).
Publication évaluée par les pairsSED vasculaire
MondeRecherche et essais cliniques
NOHL : thérapie génique injectée dans un seul œil, amélioration similaire des deux yeux sur 5 ans
Une thérapie génique a été suivie pendant 5 ans chez des patients atteints de NOHL (neuropathie optique héréditaire de Leber) liée à une variation du gène MT-ND4.
Publication évaluée par les pairsLHON
TurquieRecherche et essais cliniques
Hacettepe : dans l'anémie de Fanconi, moins de vaisseaux dans l'œil même avec un fond d'œil normal
À Ankara, à l'Université Hacettepe, les vaisseaux oculaires de patients atteints d'anémie de Fanconi ont été examinés.
Publication évaluée par les pairsAnémie de Fanconi
MondeRecherche et essais cliniques
HFHo, étude de phase 3 du lérodalsibep : l'équivalence attendue sur l'objectif principal n'a pas été démontrée
Dans six pays, dont la Turquie, 66 patients atteints d'HFHo (hypercholestérolémie familiale homozygote) ont pris deux médicaments l'un après l'autre.
Publication évaluée par les pairsHFHo
TurquieRecherche et essais cliniques
Carte génétique de 311 patients atteints de CMT en Turquie : les formes à transmission récessive sont plus fréquentes
À Istanbul, 311 patients atteints de CMT issus de 265 familles ont été étudiés.
Publication évaluée par les pairsCMT
TurquieRecherche et essais cliniques
Résultats génétiques de 17 patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange publiés à Ankara
Des médecins de l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara ont étudié des enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange.
Publication évaluée par les pairsCornelia de Lange