Maladies du sang et du système immunitaire
Déficit immunitaire héréditaire dans lequel l'organisme ne peut pas fabriquer d'anticorps. Il touche presque toujours les personnes de sexe masculin. Des infections bactériennes fréquentes et répétées surviennent.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Les lymphocytes B sont des globules blancs qui produisent des anticorps. Les anticorps marquent les microbes et permettent leur destruction. Dans cette maladie, le gène BTK est altéré, et les lymphocytes B ne peuvent pas se développer. Le corps fabrique très peu d'anticorps et devient vulnérable aux infections.
Pendant les 1-2 premiers mois, les bébés sont protégés par les anticorps transmis par la mère. Ensuite, des infections à répétition commencent.
On mesure le taux des anticorps dans le sang, et ils sont tous très bas. On vérifie le nombre de lymphocytes B dans le sang : il y en a très peu. Le diagnostic est confirmé par un test génétique qui montre la modification du gène BTK.
Le traitement principal consiste à remplacer régulièrement les anticorps manquants. Ce traitement est donné en perfusion ou sous la peau. Il diminue les infections et améliore la qualité de vie. Les infections sont traitées par antibiotiques. Parfois, un antibiotique préventif est aussi donné. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif lié au chromosome X et touche presque toujours les garçons. Pour une mère porteuse, le risque d'avoir un garçon atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les femmes porteuses n'ont pas de problème immunitaire. Toutes les filles d'un père atteint sont porteuses, tandis que ses fils ne sont pas malades. Chez environ la moitié des malades, il n'y a pas d'autre malade dans la famille. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: X-linked agammaglobulinemia · NORD: Agammaglobulinemias, Primary
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Elazığ, à l'université Fırat, on a étudié les dossiers à long terme d'enfants atteints d'agammaglobulinémie liée à l'X (XLA).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06954441
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT01821781
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:47
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 4A01.00
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.