Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie héréditaire dans laquelle la moelle osseuse ne parvient plus, avec le temps, à produire assez de cellules sanguines. Certaines différences physiques peuvent être présentes dès la naissance. Le risque de certains cancers augmente.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, espagnol). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
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Le système qui répare les dommages de l'ADN dans les cellules fonctionne mal. Les cellules qui se divisent vite, surtout celles de la moelle osseuse, en sont affectées. Avec le temps, la moelle osseuse ne peut plus fabriquer assez de cellules sanguines. Le risque de certains cancers augmente aussi.
Les problèmes de moelle osseuse commencent le plus souvent avant l'âge de 10 ans. Des particularités physiques sont observées chez environ 3 personnes sur 4. Les symptômes varient d'une personne à l'autre.
On fait une numération sanguine et un examen de la moelle osseuse. On réalise un test de fragilité des chromosomes sur les cellules sanguines. Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Il est conseillé de tester aussi les frères et sœurs.
En cas d'insuffisance de la moelle osseuse, la seule solution durable est la greffe de cellules souches, c'est-à-dire de moelle osseuse. Certains médicaments hormonaux et des facteurs de croissance peuvent améliorer les valeurs sanguines pendant un temps. Un dépistage régulier des cancers est très important. La protection solaire et le vaccin contre le HPV sont recommandés. Les recherches sur la thérapie génique se poursuivent. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Elle se transmet le plus souvent sur un mode récessif. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce type de maladie peut être plus fréquent dans les mariages entre apparentés. Très rarement, elle est liée au chromosome X ou due à une modification dominante nouvellement apparue. Pour certains gènes, être porteur peut augmenter le risque de cancer du sein. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Fanconi anemia · GeneReviews: Fanconi Anemia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, à l'Université Hacettepe, les vaisseaux oculaires de patients atteints d'anémie de Fanconi ont été examinés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 12 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 6 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06648096
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT03579875
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04784052
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04232085
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT02143830
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:84
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 3A70.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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