Maladies des yeux et de l'audition
Maladie de l'œil présente dès la naissance, dans laquelle l'iris, la partie colorée de l'œil, est absent en totalité ou en partie. Elle touche généralement les deux yeux. Avec le temps, d'autres problèmes de l'œil peuvent aussi apparaître.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Un gène appelé PAX6 dirige le développement de l'œil pendant la grossesse. Une modification de ce gène perturbe le développement de l'iris et d'autres structures de l'œil. Le centre de la rétine, qui permet de voir net, peut aussi être peu développé. Parfois, l'aniridie fait partie du syndrome WAGR, qui comporte un risque de tumeur du rein.
Le problème de l'iris est présent dès la naissance. D'autres problèmes peuvent apparaître au fil des années.
Le diagnostic repose sur l'histoire familiale et un examen détaillé des yeux. Le test génétique confirme le diagnostic en montrant la modification génétique responsable. Dans les cas qui semblent nouveaux, les yeux du père et de la mère sont aussi examinés avec attention.
Le traitement vise à préserver et à améliorer la vision. Pour le glaucome et la cataracte, des médicaments ou une opération peuvent être nécessaires. Chez certaines personnes, les lentilles de contact sont utiles. Un iris artificiel posé par une opération, qui diminue la sensibilité à la lumière, est aussi une option. Chez les enfants de moins de huit ans, des contrôles fréquents des yeux sont recommandés. Dans le syndrome WAGR, ou si aucune cause génétique n'est trouvée, les reins sont surveillés régulièrement par échographie. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Elle se transmet sur un mode dominant. Le risque de transmission d'un parent atteint à l'enfant est de 1 sur 2 à chaque grossesse. Environ deux tiers des malades ont reçu la modification de leur père ou de leur mère. Chez les autres, la modification est nouvelle et il n'y a pas d'autre malade dans la famille. L'aniridie due à une blessure de l'œil n'est pas héréditaire. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Aniridia · NORD: Aniridia · Orphanet: Isolated aniridia (ORPHA:250923)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, des chercheurs ont produit de petits modèles de cornée à partir des cellules de patients atteints d'aniridie (absence d'iris de naissance).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:250923 · ICD-11 LA11.3
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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