Maladies des muscles et des nerfs
Maladie due à la perte de cellules nerveuses dans le cerveau. Les mouvements et l'équilibre se dégradent. Les fonctions involontaires, comme la tension artérielle et la vessie, sont aussi touchées.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Dans l'AMS (MSA), une protéine forme des amas dans le cerveau et la moelle épinière. Ces amas abîment les cellules qui dirigent les mouvements, l'équilibre et les fonctions automatiques du corps. Il en existe deux types principaux. Dans la MSA-P, les symptômes ressemblant à la maladie de Parkinson dominent ; dans la MSA-C, ce sont les troubles de l'équilibre. Les symptômes commencent le plus souvent après 50 ans.
Les symptômes varient d'une personne à l'autre ; l'évolution est lente chez certains, rapide chez d'autres.
Le diagnostic est posé par un neurologue. Il n'existe pas de test spécifique unique pour l'AMS. Le diagnostic repose sur les symptômes et la vitesse d'évolution. Des examens peuvent être faits pour écarter d'autres causes. Au début, elle peut ressembler à la maladie de Parkinson.
Il n'existe pas encore de traitement qui arrête l'évolution de l'AMS ; la recherche se poursuit. Le traitement vise à soulager les symptômes et à préserver l'autonomie. Des médicaments peuvent être utilisés contre les vertiges et les troubles du sommeil. L'orthophonie aide pour la déglutition et la communication. La kinésithérapie et l'ergothérapie facilitent la vie quotidienne. Les soins sont planifiés avec l'équipe soignante. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le plus souvent, l'AMS n'est pas héréditaire. Elle apparaît sans que personne d'autre ne soit atteint dans la famille. Rien ne prouve qu'elle se transmette des parents aux enfants. De très rares cas familiaux ont été rapportés. Certaines variations génétiques pourraient augmenter le risque. Pour toute question, vous pouvez consulter en conseil génétique.
Source : NHS: Multiple system atrophy (MSA) · MedlinePlus Genetics: Multiple system atrophy · Orphanet: Multiple system atrophy (ORPHA:102)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
L'étude sur l'ampréloxétine a inclus 73 personnes atteintes d'AMS (atrophie multisystématisée) dont la tension baisse quand elles se lèvent.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 53 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 33 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07863180
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07197866
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT07476352
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT07514923
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07604116
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:102 · ICD-11 8D87.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.