Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie hémorragique héréditaire dans laquelle le facteur VII, nécessaire à la coagulation du sang, est en quantité insuffisante. La sévérité varie beaucoup. Certaines personnes n'ont jamais de saignement.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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La coagulation est une chaîne dans laquelle de nombreuses protéines agissent l'une après l'autre. Le facteur VII est un maillon de cette chaîne. Une modification du gène F7 entraîne une baisse de cette protéine. Le sang ne coagule pas normalement et les saignements peuvent durer longtemps. De façon surprenante, chez certaines personnes, c'est au contraire un caillot qui peut se former dans un vaisseau.
Les symptômes peuvent commencer à tout âge. Les cas les plus sévères sont remarqués chez le nourrisson. Jusqu'à un tiers des malades n'ont aucun problème de saignement.
Parmi les tests de coagulation, le temps de prothrombine est allongé et l'autre test est normal. Le test qui mesure le taux de facteur VII dans le sang confirme le diagnostic. Le test génétique peut montrer la modification du gène F7.
En cas de saignement ou avant une opération, on remplace le facteur manquant. Il existe pour cela un traitement par facteur autorisé. Les médicaments qui empêchent le caillot de se dissoudre trop tôt aident aussi. Chez les personnes qui ont eu un saignement dans une articulation ou dans le cerveau, un traitement préventif régulier peut être envisagé. En cas de règles abondantes, un traitement hormonal peut être utilisé. Il est conseillé de planifier la prise en charge dans un centre spécialisé des maladies hémorragiques. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La forme congénitale se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont porteurs mais n'ont généralement pas de symptômes. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes dans les mariages entre apparentés. La forme qui apparaît plus tard, à cause par exemple d'une maladie du foie, n'est pas héréditaire. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Factor VII deficiency · NORD: Factor VII Deficiency
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université Ege, le gène F7 de 34 patients a été analysé.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 5 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07347249
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT06349473
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07644832
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07711158
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Inclusion sur invitationNCT06938542
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
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Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:327
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 3B14.Z
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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