Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie héréditaire du sang dans laquelle les globules rouges ne peuvent pas produire assez d'énergie. Les cellules sont détruites trop tôt. On observe une anémie, une jaunisse et une fatigue.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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La pyruvate kinase est une enzyme qui permet aux globules rouges de produire de l'énergie. Dans cette maladie, l'enzyme ne fonctionne pas assez. Les cellules qui manquent d'énergie sont détruites dans la rate. Cela entraîne une anémie permanente. Le fer et la bilirubine, une substance jaune, libérés par les cellules détruites peuvent s'accumuler dans le corps.
Il peut n'y avoir aucun symptôme ou des symptômes sévères. Ils peuvent augmenter lors d'une infection ou d'une grossesse.
Les analyses de sang montrent l'anémie et la destruction des globules rouges. On mesure l'activité de l'enzyme pyruvate kinase dans les globules rouges. Le test génétique qui montre les modifications du gène PKLR confirme le diagnostic. Ces tests sont faits dans des laboratoires spécialisés.
Selon les symptômes de l'anémie, des transfusions sanguines peuvent être faites. Certaines personnes n'ont jamais besoin de transfusion. Chez ceux qui ont souvent besoin de transfusions, l'ablation de la rate peut être envisagée. Des traitements qui éliminent le fer accumulé dans le corps sont utilisés. Pour les adultes, il existe un médicament autorisé spécifique à cette maladie qui diminue la destruction des globules rouges. La vésicule biliaire et la santé des os sont surveillées régulièrement. La greffe de cellules souches est rarement pratiquée, et la thérapie génique est à l'étude. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont porteurs mais n'ont généralement pas de symptômes. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les filles et les garçons sont touchés de la même façon. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes dans les mariages entre apparentés. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Pyruvate kinase deficiency · NORD: Pyruvate Kinase Deficiency
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Royaume-UniRecherche et essais cliniques
En Angleterre, 89 patients atteints d'un déficit en pyruvate kinase ont été repérés dans les dossiers de santé.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; 2 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07612345
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:766
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 3A10.Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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