Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie héréditaire. Des crises de fièvre accompagnées de douleurs au ventre, à la poitrine ou aux articulations se répètent. Elle est relativement fréquente en Turquie.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : allemand, anglais, espagnol, français, italien, portugais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Dans la FMF (fièvre méditerranéenne familiale), le corps fait des crises d'inflammation répétées. Pendant les crises, la fièvre s'accompagne de douleurs au ventre, à la poitrine ou aux articulations. Les crises durent le plus souvent entre une demi-journée et trois jours. Le temps entre deux crises peut aller de quelques jours à plusieurs années.
Les premières crises commencent le plus souvent dans l'enfance ou à l'adolescence. Chez certaines personnes, elles apparaissent plus tard.
Le diagnostic est le plus souvent posé d'après les caractéristiques des crises. Les médecins utilisent pour cela des critères précis. Le test génétique aide, mais à lui seul il ne donne pas toujours une réponse certaine.
Le traitement de base consiste à prendre régulièrement le médicament qui prévient les crises et l'atteinte des reins. Ce traitement dure le plus souvent toute la vie. Il existe d'autres options pour les personnes qui ne peuvent pas prendre ce médicament. Le marqueur d'inflammation dans le sang est surveillé régulièrement. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La FMF se transmet le plus souvent en recevant un gène modifié de la mère et un du père. Le père et la mère porteurs n'ont le plus souvent pas de symptômes. Rarement, un seul gène modifié peut aussi provoquer la maladie. Le conseil génétique guide la famille sur le risque.
Source : MedlinePlus Genetics — Familial Mediterranean fever · Orphanet — Familial Mediterranean fever (ORPHA:342)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les données de 963 enfants atteints de FMF (fièvre méditerranéenne familiale) suivis dans 15 centres ont été étudiées.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les patients atteints de FMF (fièvre méditerranéenne familiale) en Turquie ont été comptés à partir des dossiers e-Nabız (dossier médical électronique) du ministère de la Santé.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 8 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 5 recrutent actuellement ; 4 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT05190991
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT05092776
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Inclusion sur invitationCentre en TurquieNCT07013045
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertCentre en TurquieNCT06743152
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT07833007
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:342 · ICD-11 4A60.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.