Maladies des yeux et de l'audition
Forme d'hypertension de l'œil présente dès la naissance chez les bébés. Le liquide de l'œil ne peut pas s'écouler et la pression à l'intérieur de l'œil augmente. Sans traitement précoce, le nerf optique peut être endommagé.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des yeux et de l'audition ».
Dans la partie avant de l'œil, un liquide est produit en permanence puis s'évacue. Dans cette maladie, les canaux par lesquels ce liquide s'écoule ne se sont pas bien formés dès la naissance. Le liquide s'accumule et la pression à l'intérieur de l'œil augmente. Une pression élevée peut abîmer le nerf optique, qui relie l'œil au cerveau. On parle de glaucome congénital primitif lorsque le glaucome commence avant l'âge de 3 ans, sans autre problème associé.
Les signes sont le plus souvent remarqués lorsque le bébé a quelques mois. Un œil ou les deux peuvent être touchés.
L'ophtalmologiste mesure la pression à l'intérieur de l'œil. La partie avant de l'œil et le nerf optique sont examinés en détail. L'angle par lequel le liquide s'écoule peut être évalué avec une lentille spéciale. Dans certaines familles, un test génétique peut montrer la cause.
Le but du traitement est de faire baisser la pression à l'intérieur de l'œil. Le glaucome congénital se traite presque toujours par une opération. L'opération se fait sous anesthésie générale : l'enfant dort et ne ressent pas de douleur. Lorsque l'opération est faite tôt, les bébés obtiennent généralement de bons résultats. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet le plus souvent sur le mode récessif. Pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Elle est plus fréquente au Moyen-Orient ; en cas de mariage entre apparentés, cette probabilité peut augmenter. Dans certaines familles, on observe aussi une transmission dominante. Chez une partie des malades, on trouve une modification du gène CYP1B1. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Early-onset glaucoma · MedlinePlus: Glaucoma (Congenital glaucoma) · Orphanet: Congenital glaucoma (ORPHA:98976)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre d'ophtalmologie du sud de la Turquie, les opérations de glaucome congénital (pression trop élevée dans l'œil dès la naissance) ont été étudiées.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT07504315
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Actif, ne recrute pasNCT06837610
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, des chercheurs ont produit de petits modèles de cornée à partir des cellules de patients atteints d'aniridie (absence d'iris de naissance).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:98976 · ICD-11 9C61.40
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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