Maladies du sang et du système immunitaire
La maladie hémorragique héréditaire la plus fréquente, dans laquelle le sang coagule lentement. Des bleus faciles, des saignements de nez prolongés et des règles abondantes peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Le facteur von Willebrand est une protéine qui agit comme une colle et maintient le caillot en place. Dans cette maladie, cette protéine est fabriquée en trop petite quantité ou fonctionne mal. C'est pourquoi le caillot se forme tard et le saignement se prolonge. Il existe trois types principaux. Le type 1 est le plus fréquent et généralement léger. Le type 3 est le plus rare et le plus sévère.
Les symptômes sont le plus souvent légers. Parfois, la maladie n'est découverte qu'après une opération ou un accouchement.
Le médecin pose des questions sur les saignements passés et sur d'éventuels problèmes de saignement dans la famille. Le diagnostic repose sur des analyses de sang. Il peut être nécessaire de répéter les tests à quelques jours ou semaines d'intervalle. Les tests montrent aussi le type de la maladie.
Le traitement dépend du type de la maladie et de la gravité des saignements. Dans les types légers, un traitement n'est souvent nécessaire qu'en cas de saignement grave ou avant une opération. Dans les types sévères, un traitement régulier peut être nécessaire pour prévenir les saignements. Les options comprennent des médicaments qui ralentissent la dissolution du caillot et un traitement substitutif par facteur. En cas de règles abondantes, un traitement hormonal peut être utilisé. Des soins dentaires réguliers et une alimentation riche en fer sont utiles. En cas d'opération, de soins dentaires ou de grossesse, il est important de consulter une équipe spécialisée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Les types 1 et 2 se transmettent le plus souvent sur un mode dominant. Cela signifie qu'un parent atteint a un risque de 1 sur 2 de transmettre la maladie à chaque enfant. Le type 3 et certains autres cas se transmettent sur un mode récessif. Dans ce cas, pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Une fois le diagnostic posé, un test est aussi proposé aux proches parents. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Von Willebrand disease · NHS: Von Willebrand disease · Orphanet: Von Willebrand disease (ORPHA:903)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
Une étude de phase 3 a été menée chez 25 enfants atteints de maladie de Willebrand sévère.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 14 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 13 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07575308
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07115004
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT05582993
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06998524
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06754852
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:903 · ICD-11 3B12
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.