Maladies des muscles et des nerfs
Maladie du sommeil dans laquelle le cerveau ne parvient pas à réguler le sommeil et l'éveil. On observe une somnolence excessive dans la journée et un relâchement musculaire soudain déclenché par les émotions.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, espagnol). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Dans la narcolepsie de type 1, les cellules du cerveau qui fabriquent l'orexine disparaissent. L'orexine est une substance qui règle l'éveil, le sommeil et la force des muscles. On pense que le système immunitaire joue un rôle dans cette perte. La maladie commence le plus souvent à l'adolescence ou chez le jeune adulte. Elle dure généralement toute la vie.
Les symptômes varient d'une personne à l'autre.
Le diagnostic est posé par un spécialiste du sommeil. On réalise un enregistrement du sommeil pendant toute la nuit, c'est-à-dire une polysomnographie. Le lendemain, on mesure la rapidité de l'endormissement. Si besoin, on recherche des signes de la maladie dans le liquide prélevé dans le bas du dos.
Il n'existe pas de traitement qui guérit la maladie, mais les symptômes peuvent être contrôlés. Des horaires de sommeil réguliers et des siestes planifiées aident. Il existe des médicaments qui aident à rester éveillé dans la journée et à prévenir le relâchement musculaire. En 2026, aux États-Unis, le premier médicament ciblant le signal d'orexine manquant a été autorisé. Il est conseillé d'éviter l'alcool et de faire de l'exercice régulièrement. La conduite automobile et la sécurité au travail doivent être discutées avec le médecin. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La plupart des cas apparaissent sans que personne d'autre ne soit atteint dans la famille. Il n'y a pas de mode de transmission précis. Certains gènes de l'immunité augmentent le risque. Chez les parents, frères et sœurs et enfants, le risque est plus élevé que dans la population générale. Pour vos questions, vous pouvez consulter en conseil génétique.
Source : NHS: Narcolepsy · MedlinePlus Genetics: Narcolepsy · FDA: FDA Approves First Drug to Treat the Full Range of Narcolepsy Type 1 Symptoms · Orphanet: Narcolepsy type 1 (ORPHA:2073)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
Deux études de phase 3 ont inclus au total 273 personnes.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine des produits alimentaires et des médicaments a approuvé les comprimés d'oveporexton par une lettre datée du 5 août 2026.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 18 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 17 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07455383
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07540897
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07598708
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07646678
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06767683
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:2073 · ICD-11 7A20.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.