Maladies du foie et de l'appareil digestif
C'est une maladie héréditaire qui touche le foie, le cœur et d'autres organes. Les canaux biliaires sont peu nombreux et étroits. Une jaunisse, des démangeaisons et des problèmes cardiaques peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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La bile s'écoule du foie vers l'intestin par de petits canaux. Dans cette maladie, les canaux biliaires du foie sont peu nombreux, étroits ou de forme anormale. La bile s'accumule dans le foie et peut l'abîmer. Le cœur, la colonne vertébrale, les yeux, les reins et les vaisseaux peuvent aussi être touchés. Même au sein d'une même famille, l'évolution peut aller de très légère à sévère.
Les signes sont le plus souvent remarqués chez le bébé ou dans la petite enfance.
Le médecin évalue ensemble les signes du foie, du cœur, de la colonne vertébrale, des yeux et du visage. Des analyses de sang, une biopsie du foie, un examen des yeux, une radiographie de la colonne et une échographie cardiaque peuvent être réalisés. Le test génétique confirme le diagnostic chez la plupart des personnes.
La prise en charge porte sur plusieurs domaines. Le soutien nutritionnel et l'apport des vitamines solubles dans les graisses sont importants. Des médicaments sont utilisés contre les démangeaisons et pour l'écoulement de la bile. Il existe des traitements autorisés propres à la maladie contre les démangeaisons qu'elle provoque. Si nécessaire, une opération qui dérive la bile ou une greffe du foie est réalisée. Les problèmes du cœur, des reins et des vaisseaux sont suivis et traités à part. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode dominant. Un seul gène modifié suffit pour être malade. Chez certains enfants, la modification vient de la mère ou du père. Chez d'autres, elle apparaît pour la première fois chez l'enfant. Un parent malade a une probabilité de 1 sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants. Le parent peut être très peu touché ; c'est pourquoi un examen de la famille peut être conseillé. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Alagille syndrome · NORD: Alagille syndrome · EMA: Livmarli (EPAR)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
Les dépôts graisseux de la peau (xanthomes) ont été étudiés chez des enfants atteints du syndrome d'Alagille.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT05035030
Phase 4 · étude de suivi d’un médicament approuvéRecrutement en coursNCT07290257
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre de chirurgie pédiatrique d'Ankara, 91 patients atteints de la maladie de Hirschsprung ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Konya, 72 patients atteints de la maladie de Hirschsprung opérés entre 2011–2023 ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université İnönü, les dossiers de 70 bébés atteints de jaunisse ont été examinés.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:52
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LB20.0Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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