Maladies du cœur et des vaisseaux sanguins
C'est une maladie héréditaire qui perturbe l'activité électrique du cœur. Des rythmes cardiaques irréguliers et dangereux peuvent survenir. Ces rythmes peuvent provoquer des évanouissements ; beaucoup de personnes n'ont aucun symptôme.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, allemand, italien, portugais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du cœur et des vaisseaux sanguins ».
Le cœur bat de façon régulière grâce à des signaux électriques. Ces signaux passent par de petits canaux des cellules du cœur. Dans le syndrome de Brugada, l'un de ces canaux fonctionne mal. Un rythme irrégulier et rapide peut apparaître dans les cavités inférieures du cœur (ventricules). La structure du cœur, elle, est le plus souvent normale.
Beaucoup de personnes n'ont aucun signe. Les signes commencent le plus souvent à l'âge adulte et sont plus fréquents chez les hommes.
Le diagnostic repose sur l'électrocardiogramme (ECG), où l'on voit un tracé particulier. Si nécessaire, un test médicamenteux qui fait apparaître ce tracé est réalisé sous surveillance médicale. On interroge sur les antécédents familiaux. Un test génétique peut être fait, mais chez beaucoup de personnes aucun gène n'est trouvé.
Il n'existe pas encore de traitement qui fasse disparaître la maladie. Si le risque est élevé, un appareil semblable à un stimulateur cardiaque est posé sous la peau de la poitrine (défibrillateur implantable). Cet appareil détecte un rythme dangereux et le corrige. Certains médicaments et une forte fièvre peuvent perturber le rythme ; le médecin donne des conseils à ce sujet. Chez les personnes sans signes, un suivi régulier est assuré. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet le plus souvent sur le mode dominant. Un seul gène modifié suffit. Un parent malade a une probabilité de 1 sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants. Parfois, la modification apparaît pour la première fois chez la personne. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Brugada syndrome · NORD: Brugada syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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ThaïlandeRecherche et essais cliniques
En Thaïlande, un essai a été mené chez des patients atteints du syndrome de Brugada et porteurs d'un défibrillateur implanté.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07146880
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT05643209
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT07364656
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université d'Ordu, les signes cardiaques des enfants atteints du syndrome de Marfan ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a mesuré l'anxiété des enfants atteints d'un trouble héréditaire du rythme cardiaque et de leurs familles.
EuropeRecherche et essais cliniques
L'irbésartan a été testé dans une étude incluant 57 adultes atteints de SED vasculaire (syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:130 · ICD-11 BC65.1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.