Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie rare dans laquelle des caillots se forment dans les petits vaisseaux. Elle touche surtout les reins. On observe une anémie, un manque de plaquettes et une insuffisance rénale.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Le système du complément est une partie de l'immunité qui attaque les microbes. Dans le SHUa (syndrome hémolytique et urémique atypique), ce système fonctionne sans contrôle. Il abîme la paroi intérieure des vaisseaux et de petits caillots se forment. Ces caillots touchent surtout les vaisseaux des reins. Le cerveau, le cœur, les poumons et l'intestin peuvent aussi être touchés. Le plus souvent, une infection ou une grossesse déclenche une crise.
La maladie peut commencer à tout âge. Les premiers symptômes peuvent être peu précis.
Les analyses de sang montrent l'anémie, la destruction des globules rouges et des plaquettes basses. On fait des analyses du rein et un examen des urines. Pour le distinguer du SHU typique, on recherche dans les selles une bactérie responsable de diarrhée. Le test génétique et les recherches d'anticorps aident au diagnostic.
Il existe des traitements autorisés spécifiques à cette maladie qui freinent le système du complément. Avant ces traitements, une vaccination contre la méningite est faite. L'échange plasmatique et l'administration de plasma sont des méthodes utilisées depuis longtemps. Si les reins deviennent insuffisants, une dialyse peut être nécessaire. Certaines personnes peuvent recevoir une greffe de rein. Avant la greffe, un test génétique est recommandé. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Chez la plupart des malades, il n'y a pas d'autre malade dans la famille. La modification génétique crée une prédisposition à la maladie, mais à elle seule elle ne suffit souvent pas. Quand la maladie apparaît dans une famille, elle se transmet le plus souvent sur un mode dominant. Dans ce cas, un parent porteur du gène a un risque de 1 sur 2 de le transmettre à chaque enfant. Toutes les personnes porteuses du gène ne tombent pas malades. Moins souvent, la transmission est récessive. Le conseil génétique aide à comprendre le risque.
Source : MedlinePlus Genetics: Atypical hemolytic-uremic syndrome · NORD: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 8 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 5 recrutent actuellement ; 3 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT05795140
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT05935215
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT04861259
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT04958265
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT05684159
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 48 personnes de 3 à 68 ans atteintes de PTT (purpura thrombotique thrombocytopénique) congénital.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:2134
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 3A10.Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.