Maladies des muscles et des nerfs
Maladie d'origine mitochondriale qui touche de nombreux organes. Des épisodes ressemblant à un accident vasculaire cérébral, des crises d'épilepsie et une faiblesse musculaire peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Il existe une modification dans l'ADN propre des mitochondries, qui produisent l'énergie des cellules. Les cellules n'arrivent donc pas à produire assez d'énergie. Le cerveau et les muscles sont les plus touchés. Une substance appelée acide lactique peut s'accumuler dans le sang.
Les symptômes commencent le plus souvent chez un enfant qui se développait normalement. Mais ils peuvent apparaître à tout âge.
On mesure le taux de lactate dans le sang. Pendant un épisode, l'IRM du cerveau montre des modifications typiques. Le diagnostic est posé par un test génétique qui analyse l'ADN des mitochondries. Parfois, une biopsie musculaire, c'est-à-dire le prélèvement d'un petit morceau de muscle, est nécessaire.
Le traitement porte surtout sur les symptômes et le soutien. Certains apports d'acides aminés et de vitamines peuvent être utilisés pour traiter et prévenir les épisodes. Les crises, le diabète et la perte d'audition sont traités séparément. Les vaccins aident à réduire les épisodes déclenchés par des maladies avec fièvre. Certains médicaments peuvent abîmer les mitochondries. Les yeux, les oreilles et le cœur sont contrôlés une fois par an. La recherche se poursuit. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le MELAS se transmet de la mère à l'enfant. On parle de transmission mitochondriale. Une mère porteuse de la modification la transmet à tous ses enfants. Mais la gravité des symptômes peut être très différente d'un enfant à l'autre. Les pères ne transmettent pas cette maladie à leurs enfants. Parfois, elle apparaît par une nouvelle modification, sans antécédent dans la famille. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: MELAS · GeneReviews: MELAS
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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TurquieRecherche et essais cliniques
Dans la région de Marmara, 9 centres de métabolisme pédiatrique ont étudié des enfants atteints de maladie mitochondriale.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06451757
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT06792500
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06961344
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT06013397
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:550
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 8C73.Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.