Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie du sang dans laquelle le système immunitaire détruit les petites cellules du sang qui aident à la coagulation. Ces petites cellules s'appellent des plaquettes. Leur nombre baisse, et des bleus et des saignements surviennent facilement.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, espagnol). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
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Le système immunitaire fabrique par erreur des anticorps contre les plaquettes. Les plaquettes sont de petites cellules qui aident le sang à coaguler. Les plaquettes porteuses d'anticorps sont surtout détruites dans la rate. Lorsque leur nombre baisse, des bleus et des saignements surviennent facilement. Chez l'enfant, la maladie commence souvent après une infection virale.
Les symptômes apparaissent le plus souvent sur la peau et dans la bouche. Plus le nombre de plaquettes baisse, plus le risque de saignement augmente.
Une numération sanguine complète permet de vérifier le nombre de plaquettes. Sur un frottis sanguin, les cellules sont examinées au microscope. Pour le diagnostic, les autres causes de plaquettes basses sont écartées. Si nécessaire, un examen de la moelle osseuse est réalisé.
Chez la plupart des enfants, la maladie guérit d'elle-même en moins d'un an. C'est pourquoi une surveillance rapprochée suffit souvent chez l'enfant. Si nécessaire, on donne des médicaments qui freinent le système immunitaire ou un traitement par anticorps en perfusion. Les médicaments qui augmentent la fabrication des plaquettes sont aussi une option importante. Chez certaines personnes, l'ablation de la rate peut être discutée. Certains antidouleurs qui peuvent augmenter les saignements sont déconseillés. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le PTI (purpura thrombopénique immunologique) n'est pas une maladie héréditaire. Il apparaît lorsque le système immunitaire attaque les propres cellules du corps. Il n'y a généralement pas d'autre malade dans la famille. Si plusieurs personnes de la famille ont des plaquettes basses, on pense aussi à une maladie congénitale des plaquettes. Dans ce cas, le conseil génétique peut aider.
Source : MedlinePlus: Immune thrombocytopenic purpura (ITP) · NORD: Immune Thrombocytopenia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé le rilzabrutinib le 22 décembre 2025.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 118 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 77 recrutent actuellement ; 11 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06722235
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT07059000
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06948318
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06371417
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT07039422
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
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L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
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Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:3002 · ICD-11 3B64.10
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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