← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH)

Kırmızı kan hücrelerinin erken parçalandığı edinsel bir kan hastalığı. İdrar koyu renkli olabilir. Kansızlık ve pıhtı riski görülür.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, Lehçe, Almanca, İngilizce, İspanyolca, İtalyanca, Portekizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Kemik iliğindeki bir kök hücrede, sonradan bir gen değişikliği olur. Bu hücreden çıkan kan hücrelerinin yüzeyinde koruyucu proteinler eksiktir. Bağışıklık sisteminin bir parçası, yani kompleman, bu hücreleri parçalar. Kemik iliği de çoğu zaman yeterli kan hücresi yapamaz.

Hangi belirtiler görülebilir?

Hastalık her yaşta görülebilir; çoğu zaman genç erişkinlikte fark edilir. Belirtiler kişiden kişiye çok değişir. Enfeksiyon ya da yorgunluk atakları tetikleyebilir.

  • Yorgunluk, halsizlik ve solukluk (sık)
  • Koyu renkli idrar, sıklıkla sabah
  • Nefes darlığı ve hızlı kalp atışı
  • Damarlarda pıhtı, özellikle karın damarlarında (bazen)
  • Karın ağrısı ve yutma güçlüğü
  • Sık enfeksiyon ve kolay kanama (kemik iliği zayıfsa)

Tanı nasıl konur?

Kanda kırmızı hücrelerin parçalandığını gösteren testler yapılır. Asıl tanı testi akım sitometrisi adlı bir kan testidir. Bu test, yüzey proteinleri eksik olan kan hücrelerini sayar.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı tedaviler var. Bu tedaviler kompleman sistemini durdurur ve hücre parçalanmasını azaltır. Bu tedaviler öncesinde menenjit aşısı gerekir. Kan nakli, pıhtı önleyici tedavi, demir ve folik asit desteği de kullanılabilir. Tek kalıcı çözüm kemik iliği naklidir; ağır durumlarda düşünülür. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

PNH kalıtsal değildir. Gen değişikliği yaşam boyunca, yalnız kemik iliğindeki bazı hücrelerde olur. Bu nedenle çocuklara geçmez. Çok nadir bir iltihaplı biçimde kalıtsal bir yatkınlık rol oynar. Bu durumda genetik danışmanlık yararlı olabilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria · NORD: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Kalıtsal değil
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
PIGA

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

PNH ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 44 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 19 tanesi şu an katılımcı alıyor; 6 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:447 · ICD-11 3A21.0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz