Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes ureaciklus-betegség. A szervezet nem tudja kiüríteni a fehérjékből visszamaradó nitrogént. A vérben ammónia halmozódik fel, ami károsíthatja az agyat.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A szervezet a fehérje felhasználásakor nitrogéntartalmú salakanyagot termel. A máj ezt a salakanyagot karbamiddá alakítja, és a vizelettel kiüríti. Ebben a betegségben hiányzik egy ehhez szükséges enzim. A nitrogén ammónia formájában felhalmozódik a vérben. A túl sok ammónia leginkább az agyat károsítja.
A súlyos forma többnyire a születés utáni első napokban kezdődik. Az enyhe forma később, rohamokban is jelentkezhet.
A vérben megmérik az ammónia és az aminosavak szintjét. A vérben vagy a vizeletben magas az argininoborostyánkősav szintje. A diagnózis genetikai vizsgálattal megerősíthető. Egyes országokban az újszülöttkori szűrővizsgálattal kimutatják.
Az ellátást anyagcsere-szakemberekből álló csapat vezeti. Az alapvető megközelítés a fehérjebevitelt korlátozó speciális diéta. Kiegészítő aminosav-pótlást és a nitrogén eltávolítását segítő kezeléseket alkalmaznak. Ha az ammóniaszint nagyon megemelkedik, kórházi kezelés szükséges; néha dialízist végeznek. Egyeseknél májátültetés is szóba jöhet. A vért, a májat és a vérnyomást rendszeresen ellenőrzik. A fejlődést gyógytorna és logopédiai terápia támogatja. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők többnyire egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban nagyobb az esélye, hogy mindkét szülő ugyanazt a génhibát hordozza. A családnak genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Argininosuccinic aciduria · NORD: Argininosuccinic Aciduria · Orphanet: Argininosuccinic aciduria (ORPHA:23)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy sanghaji központban a 2011–2024 közötti időszakban követett 28 ASA-beteg adatait vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT07773246
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:23 · ICD-11 5C50.A0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.