Veleszületett anyagcsere-betegségek
Anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem tudja feldolgozni a fenilalanin nevű aminosavat. Speciális diétával kezelhető. Törökországban része az újszülöttkori szűrésnek.
Törökországban az országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) része; kezdete: 1987. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: angol, spanyol, francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
A szervezet nem tudja lebontani a fenilalanin nevű aminosavat. Az ezt a feladatot végző enzim (a szervezet egyik segítő fehérjéje) nem működik megfelelően. A fenilalanin felhalmozódik a vérben és az agyban. Kezelés nélkül károsítja az agyat.
A babák születéskor többnyire egészségesnek tűnnek. Kezelés nélkül idővel a következő problémák jelentkezhetnek:
A legtöbb babánál a betegséget röviddel a születés után, az újszülöttkori szűrővizsgálattal állapítják meg. Ehhez a sarokból néhány csepp vért vesznek. Ha a vér fenilalaninszintje magas, további vérvizsgálatokat végeznek.
Az alapvető kezelés egy fenilalaninban szegény, speciális diéta. Korlátozni kell a fehérjében gazdag ételeket, például a húst, a tejet és az olajos magvakat. A babák speciális tápszert kapnak, és vérszintjeiket gyakran ellenőrzik. Korán elkezdett és jól betartott kezeléssel az eredmény többnyire jó. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Hordozó szülőpár esetén minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. A testvérek vizsgálata akkor is javasolt, ha nincsenek tüneteik. A további terhességek előtt genetikai tanácsadás vehető igénybe.
Forrás: MedlinePlus Genetics — Phenylketonuria · Orphanet — Phenylketonuria · GOV.UK (NHS yenidoğan taraması) — Phenylketonuria (PKU): detailed information
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Orvostudományi Karon gondozott 134 felnőtt fenilketonúriás beteg adatait vizsgálták.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a szepiapterint a fenilketonúria kezelésére.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 28 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 19 vesz fel résztvevőket; 1 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT05972629
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07241234
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06302348
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07694440
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06332807
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:716 · ICD-11 5C50.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.