Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes betegség, amelyben a szervezet nem tudja feldolgozni egyes aminosavakat. Nevét a vizelet édeskés szagáról kapta. Leggyakoribb típusa röviddel a születés után kezdődik; ha nem ismerik fel, életveszélyes.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: angol, francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
Ebben a betegségben a szervezet nem tudja lebontani a fehérjék három építőkövét (aminosavát). Ezek az anyagok káros szintre emelkednek a vérben. Különösen az agy károsodhat. A betegség a nevét a vizelet édeskés, juharszirupra emlékeztető szagáról kapta.
A leggyakoribb, klasszikus típus a születés utáni első napokban kezdődik. Az enyhébb típusok csecsemő- vagy gyermekkorban jelentkezhetnek.
A betegség újszülöttkori szűréssel korán felismerhető. A szűrés során a vérben bizonyos aminosavak emelkedett szintjét találják. A diagnózist további vizsgálatok erősítik meg.
Az alapvető megközelítés egy különleges étrend, amely korlátozza ezeket az aminosavakat. A rohamokra sürgősségi kezelési terv áll rendelkezésre. Az egyik típusban a B1-vitamin-kezelés előnyös. A korai diagnózis és a gyors kezelés jelentősen javítja az eredményeket. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség kialakulásához az anyától és az apától is egy-egy megváltozott gént kell örökölni. A hordozó szülőknek többnyire nincsenek tünetei. Minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics — Maple syrup urine disease · Orphanet — Maple syrup urine disease (ORPHA:511)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Nyolc szakorvos útmutatót dolgozott ki a juharszirup-betegség (MSUD) hirtelen rohamainak ellátására.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli gyermeksürgősségi osztályon 2016 és 2025 között történt felvételeket vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT06664840
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:511 · ICD-11 5C50.D0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.