← Összes betegség

Veleszületett anyagcsere-betegségek

Klasszikus galaktozémia

Örökletes cukor-anyagcsere zavar. A szervezet nem tudja hasznosítani a tejben található galaktózt. Kezelés nélkül a csecsemőnél már az első napokban súlyos májproblémák kezdődnek.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A galaktóz a tejcukor egyik alkotórésze. Az anyatejben és a tejtermékekben található. Ebben a betegségben a galaktózt lebontó enzim szinte egyáltalán nem működik. A galaktóz és melléktermékei felhalmozódnak, és károsítják a májat, az agyat, a szemet és a vesét.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A csecsemő születésekor egészségesnek tűnik. Amint tejet kezd kapni, néhány napon belül tünetek jelentkezhetnek.

  • Szopási nehézség és hányás
  • Bágyadtság és elmaradó súlygyarapodás
  • Sárgaság és májkárosodás
  • Vérzékenység
  • Súlyos vérfertőzés
  • Szürkehályog, azaz a szemlencse elhomályosodása
  • Később beszéd- és tanulási nehézség
  • Lányoknál a petefészkek korai kimerülése (nagyon gyakori)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Sok országban az újszülöttkori szűrővizsgálattal (sarokból vett vérminta) ismerik fel. A vörösvértestekben megmérik az enzim aktivitását és a galaktóztermékeket. A diagnózist genetikai vizsgálat támasztja alá.

Kezelés és ellátás

A legfontosabb lépés a tejcukormentes étrend azonnali bevezetése. Az anyatej és a szokásos tápszer helyett galaktózmentes tápszert adnak. Az étrend egész életen át tart. Beszédterápiára, oktatási támogatásra és hormonpótlásra lehet szükség. A fejlődést és a szemet rendszeresen ellenőrzik. Kifejezetten erre a betegségre szánt új gyógyszereket kutatnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség recesszív öröklődésű. Az anya és az apa általában egészséges hordozó. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban nagyobb az esélye, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás útmutatást ad a családnak.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Galactosemia · NORD: Galactosemia

Alapadatok

Milyen gyakori?
Évente új esetek: 100 000 főből 1-9 (Európa)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?
Csecsemőkor, Újszülöttkor
Érintett gén(ek)
GALT

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Speciális diéta és gyógyászati táplálás · Anyagcsere-diéta, vérszint-ellenőrzés, gyógyászati tápszer és SGK-jelentés, betegnapi terv, szonda és nyelési zavar, iskolai étkezés, óvatosság a kiegészítőkkel
  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Galaktozémia

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Veleszületett anyagcsere-betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:79239 · ICD-11 5C51.40

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.