Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes fehérje-anyagcsere zavar. A homocisztein nevű anyag felhalmozódik a vérben. A szemlencse elmozdulhat; a csontok, az erek és az agy is érintettek lehetnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, lengyel, német, angol, spanyol, olasz). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A metionin, a fehérjék egyik építőköve, nem bomlik le teljesen. Az ehhez szükséges enzim hiányzik. A vérben homocisztein és metionin halmozódik fel. A szem, a csontváz, az erek és az agy is érintett lehet.
A tünetek többnyire gyermekkorban kezdődnek. Enyhe esetekben felnőttkorig észrevétlenek maradhatnak.
A vérben vagy a vizeletben megmérik a homocisztein és a metionin szintjét. A diagnózist genetikai vizsgálat igazolja. Egyes országokban újszülöttkori szűréssel felismerhető, de bizonyos enyhe formák a szűrés során rejtve maradhatnak.
A betegek körülbelül fele jól reagál egy vitaminkezelésre. Akik nem reagálnak, azoknál metioninszegény speciális étrendet és speciális tápszert alkalmaznak. Ha az étrendet csecsemőkorban kezdik, megelőzheti a szövődményeket. Létezik a homociszteinszintet csökkentő engedélyezett gyógyszer is. A szem vagy a csontok miatt műtétre lehet szükség; műtét előtt különleges óvintézkedéseket tesznek a vérrögképződés ellen. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív öröklődésű. Az anya és az apa általában egészséges hordozó. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban nagyobb az esélye, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás útmutatást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Homocystinuria · NORD: Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Egyetemen 15 olyan beteg kapott 8 hétig kolint, akiknek a homociszteinszintje a kezelés ellenére magas maradt.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; 2 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT06247085
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRészvétel meghívásos alaponTörökországi központNCT06431893
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT03406611
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Folyamatban, nem toborozNCT06495567
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:394
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C50.B
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.