← Összes betegség

Lizoszomális tárolási betegségek

Nefropátiás cisztinózis

Örökletes betegség, amelyben a cisztin nevű anyag felhalmozódik a sejtekben, és kristályokat képez. Leginkább a vesét és a szemet érinti. Csecsemőkorban kezdődik.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A cisztin a fehérjék egyik építőköve. Ebben a betegségben a cisztin nem tud kijutni a sejt belsejéből. Felhalmozódik, kristályokat képez, és károsítja a sejteket. Leginkább a vese és a szem érintett.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek általában csecsemőkorban, 6 hónapos kor után kezdődnek. Létezik egy később, serdülőkorban kezdődő forma is. Kezelés nélkül a problémák idővel súlyosbodnak.

  • Gyakori vizelés és sok folyadék fogyasztása (gyakori)
  • Kiszáradás (dehidráció)
  • Elégtelen súlygyarapodás és alacsony termet (gyakori)
  • Puha, görbült csontok, azaz angolkór (rachitis)
  • Kristályok a szemben és fényérzékenység
  • A vesefunkció idővel csökken
  • Pajzsmirigy-, izom- és nyelési problémák (idősebb korban, néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A szemész speciális mikroszkóppal kristályokat keres a szemben. A vérben a fehérvérsejtek cisztinszintjét mérik. A diagnózist a CTNS gént vizsgáló genetikai teszt erősíti meg.

Kezelés és ellátás

Létezik erre a betegségre engedélyezett kezelés. Ez csökkenti a sejtek cisztintartalmát, és korán elkezdve hatékonyabb. A szem számára szemcseppes formája is van. Fontos a vizelettel elvesztett sók és ásványi anyagok pótlása, a bőséges folyadékbevitel és a táplálás támogatása. Szükség esetén dialízis és veseátültetés történik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa általában egészséges hordozó. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban az ilyen betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A testvérek korai vizsgálata javasolt. Genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Cystinosis · GeneReviews: Cystinosis · NORD: Cystinosis

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Európa)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?
Serdülőkor, Felnőttkor, Gyermekkor, Csecsemőkor

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Cisztinózis

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 5 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Lizoszomális tárolási betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:213 · ICD-11 5C60.1

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.