← Összes betegség

Genetikai szindrómák és egyéb betegségek

1-es típusú neurofibromatosis (NF1)

Örökletes betegség, amely bőrfoltokkal és az idegek mentén kialakuló jóindulatú daganatokkal jár.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Az 1-es típusú neurofibromatosis öröklődő betegség, amely a bőrt és az idegeket érinti. A bőrön világosbarna foltok jelennek meg. Az idegek mentén jóindulatú daganatok (neurofibrómák) alakulnak ki. A betegség súlyossága személyenként, még egy családon belül is nagyon eltérő.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek többnyire gyermekkorban jelentkeznek, és az életkorral szaporodhatnak.

  • Tejeskávé színű lapos foltok a bőrön (gyakori; kora gyermekkorban)
  • Szeplőszerű foltok a hónaljban és a lágyékban (gyakori)
  • Puha dudorok a bőrön vagy a bőr alatt, azaz neurofibrómák (gyakori; a legtöbb felnőttnél)
  • Tanulási nehézség vagy figyelemzavar (gyakori)
  • Daganat a látóideg mentén; befolyásolhatja a látást (néha)
  • Csontproblémák, például gerincferdülés (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A diagnózist többnyire fizikális vizsgálat alapján állítják fel. Két vagy több jellegzetes eltérés elegendő a diagnózishoz. Szemészeti vizsgálatot és szükség esetén MR-vizsgálatot végeznek. A genetikai vizsgálat alátámasztja a diagnózist.

Kezelés és ellátás

Ha a tünetek nem okoznak problémát, rendszeres ellenőrzés történik. Gyermekeknél rendszeresen ellenőrzik a szemet és a vérnyomást. A panaszokat okozó daganatok műtéttel eltávolíthatók; egyes daganatoknál célzott gyógyszereket alkalmaznak. Tanulási nehézség esetén hasznos az oktatási támogatás. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

Az NF1 domináns módon öröklődik: egyetlen megváltozott gén is elegendő. Az érintettek körülbelül felénél a változás újonnan jelenik meg. NF1-gyel élő személy minden gyermeke esetében az esély 50%; a genetikai tanácsadás ezt részletesen elmagyarázza.

Forrás: MedlinePlus Genetics – Neurofibromatosis type 1 · NHS – Neurofibromatosis type 1 · GeneReviews – Neurofibromatosis 1

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 10 000 főből 1-5 (Európa) · Gyakoriság születéskor: 10 000 főből 1-5 (Világszerte)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális domináns
Mikor kezdődik általában?
Újszülöttkor, Csecsemőkor
Érintett gén(ek)
NF1

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: NF1

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 43 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 17 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Genetikai szindrómák és egyéb betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:636 · ICD-11 LD2D.10

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.