← Összes betegség

Veleszületett anyagcsere-betegségek

Ornitin-transzkarbamiláz-hiány (OTC-hiány)

Örökletes ureaciklus-betegség. A szervezet nem tudja kiüríteni a fehérjékből keletkező ammóniát. Az ammónia felhalmozódik a vérben, és károsítja az agyat.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, angol). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Amikor a szervezet fehérjét használ fel, ammónia keletkezik. A máj ezt az ureaciklus segítségével ártalmatlan karbamiddá alakítja. Ebben a betegségben a ciklus egyik enzime hiányzik. Az ammónia felhalmozódik a vérben, és leginkább az agyra hat; a máj is károsodhat.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A betegség bármely életkorban jelentkezhet. A legsúlyosabb forma az első napokban, többnyire fiúcsecsemőknél fordul elő.

  • A csecsemőnél szopási kedvetlenség és bágyadtság
  • Petyhüdt csecsemő, légzési és hőszabályozási zavar
  • Görcsroham
  • Tudatzavar vagy viselkedésváltozás
  • Fejfájás és hányás
  • A fehérjetartalmú ételek kerülése
  • Fejlődési elmaradás

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A vérben magas az ammóniaszint. A vér- és vizeletvizsgálatok elkülönítik ezt az állapotot más betegségektől. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg. A legtöbb helyen nem része a rutin újszülöttkori szűrésnek.

Kezelés és ellátás

Alacsony fehérjetartalmú, magas kalóriatartalmú diétát alkalmaznak. Olyan gyógyszereket használnak, amelyek segítik az ammónia eltávolítását a szervezetből. Súlyos rohamban dialízisre lehet szükség. Egyeseknél májátültetés is szóba jöhet. A génterápiás kutatások folyamatban vannak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség X-hez kötötten öröklődik, és többnyire férfiakat érint. Egy hordozó anya minden fiúgyermeke 2-ből 1 eséllyel lesz beteg. A lányok fele hordozó lesz. A hordozó nők többsége egészséges, egyeseknél azonban tünetek jelentkeznek. Egyes gyermekeknél a változás nem a családból öröklődik, hanem újonnan alakul ki. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Ornithine transcarbamylase deficiency · NORD: Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Európa)
Hogyan öröklődik?
X-hez kötött recesszív
Mikor kezdődik általában?
Bármely életkorban
Érintett gén(ek)
OTC

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Speciális diéta és gyógyászati táplálás · Anyagcsere-diéta, vérszint-ellenőrzés, gyógyászati tápszer és SGK-jelentés, betegnapi terv, szonda és nyelési zavar, iskolai étkezés, óvatosság a kiegészítőkkel
  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: OTC-hiány

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 6 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Veleszületett anyagcsere-betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:664

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C50.AY

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.