Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes májenzim-betegség. A szervezet túl sok oxalátot termel. Gyakori vesekő és idővel vesekárosodás alakulhat ki.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az AGXT génben bekövetkezett változás megzavarja egy májenzim működését. Emiatt a szervezetben túl sok oxalát keletkezik. Az oxalát a vizeletben kalciummal egyesülve követ képez. Ha a vesefunkció csökken, az oxalát más szövetekben, például a csontokban és az erekben is lerakódik.
A vesekövek gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkezhetnek. A lefolyás személyenként eltérő.
Vesekővel vagy vese-elmeszesedéssel élő gyermekeknél ezt a betegséget is kivizsgálják. A vizeletben és a vérben megmérik az oxalátszintet, és elemzik a kő összetételét. A végleges diagnózist genetikai vizsgálat adja.
Léteznek a betegségre engedélyezett célzott kezelések. Ezek a kezelések csökkentik a máj oxaláttermelését. A bőséges folyadékfogyasztás csökkenti a kőképződést. Egyes betegeknél a B6-vitamin-pótlás csökkenti az oxalátszintet. A kövek zárt (nem nyílt műtéti) eljárásokkal eltávolíthatók. Veseelégtelenségben dialízis vagy máj- és veseátültetés jön szóba. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők többnyire egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságokban az ilyen betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Primary hyperoxaluria · NORD: Primary Hyperoxaluria
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban gyermeknefrológusok egy országos regiszterben vizsgálták a primer hyperoxaluriás gyermekeket.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Észak-Amerikából, Európából és a Közel-Keletről származó 70 beteg adatait vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 8 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 5 vesz fel résztvevőket; 1 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT04042402
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07587021
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07776626
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06839235
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT04580420
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:93598 · ICD-11 5C51.20
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.