Lizoszomális tárolási betegségek
Örökletes betegség, amely egy zsír felhalmozódása miatt alakul ki a sejtekben. A máj, a lép és a tüdő érintett. Súlyos formában az agy is érintett.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.
A sejtekből hiányzik a savi szfingomielináz nevű enzim. Ezért a szfingomielin nevű zsír nem bomlik le, és felhalmozódik a sejtekben. A máj, a lép, a tüdő és a csontvelő érintett. A súlyos típusban az agy is érintett.
A betegségnek van egy súlyos, csecsemőkori típusa (A típus) és egy enyhébb típusa (B típus). Átmeneti típusok is előfordulnak. A tünetek személyenként nagyon eltérőek.
Az orvos megvizsgálja a beteget, és ellenőrzi a máj és a lép méretét. A vérben a savi szfingomielináz enzim aktivitását mérik. A diagnózist az SMPD1 gént vizsgáló genetikai teszt erősíti meg.
Létezik erre a betegségre engedélyezett enzimpótló kezelés. Ez a kezelés csökkenti a lerakódást a májban, a lépben és a tüdőben. Az agyi hatásokat azonban nem befolyásolja. A táplálás és a légzés támogatása, a gyógytorna és a rendszeres ellenőrzés is az ellátás része. Akinek megnagyobbodott a lépe, kerülje a testi kontaktussal járó sportokat. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa általában egészséges hordozó. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban az ilyen betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. Hordozóvizsgálat és terhesség alatti vizsgálat is lehetséges. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Niemann-Pick disease · GeneReviews: Acid Sphingomyelinase Deficiency · NORD: Acid Sphingomyelinase Deficiency
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek az olipudáz alfa enzimpótló kezelés végső eredményei savi szfingomielináz-hiányban (ASMD) szenvedő felnőtteknél.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a rebisufligene etisparvovecet a Sanfilippo-szindróma A típusában (MPS IIIA) szenvedő gyermekek számára.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:618899
Az ICD-11-ben nem található megfelelője.
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.