← Összes betegség

Lizoszomális tárolási betegségek

Sly-szindróma (MPS VII)

Nagyon ritka, örökletes tárolási betegség. A szervezet egyes nagy cukormolekulákat nem tud lebontani. Számos szerv érintett, a súlyosság személyenként eltérő.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A GUSB génben bekövetkezett változás csökkenti a béta-glükuronidáz enzim működését. Ez az enzim a GAG-oknak nevezett nagy cukormolekulákat bontja le. A GAG-ok felhalmozódnak a sejtekben, és számos szervet érintenek. A legsúlyosabb formában a magzat testében már születés előtt folyadék gyűlik fel.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek többnyire korai gyermekkorban kezdődnek, és az életkorral erősödnek.

  • Nagy fej és durva arcvonások
  • Máj- és lépmegnagyobbodás, sérv
  • Szívbillentyű-problémák
  • Alacsony termet és ízületi merevség
  • A szaruhártya elhomályosodása és halláscsökkenés
  • Alvás közbeni légzéskimaradás
  • Fejlődési elmaradás (egyeseknél)
  • Zsibbadás a kézben, azaz kéztőalagút-szindróma (sok gyermeknél)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A vizeletben emelkedett a GAG-szint. A diagnózist a vérben vagy a bőrsejtekben végzett enzimméréssel erősítik meg. A GUSB gén genetikai vizsgálata elvégezhető. A diagnózis terhesség alatt is felállítható.

Kezelés és ellátás

Erre a betegségre engedélyezett enzimpótló kezelés létezik. A csontproblémák és a sérv miatt műtétre lehet szükség. A légutak és a nyak felépítése miatt altatás előtt különleges óvintézkedésekre van szükség. Őssejt-átültetést kevés betegnél próbáltak ki. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők többnyire egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságokban az ilyen betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type VII · NORD: Mucopolysaccharidosis Type VII

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 1 000 000 főből kevesebb mint 1 (Európa)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?
Serdülőkor, Születés előtt, Gyermekkor, Csecsemőkor, Újszülöttkor
Érintett gén(ek)
GUSB

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Sly-szindróma

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Lizoszomális tárolási betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:584

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C56.3Y

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.